患者可全無症狀，亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因併發症就診。有臨床表現者，可分為3類症狀：
一類為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊；另一類為胃腸道紊亂症狀，如腹脹、便秘等；第三類為泌尿系合併症狀，如感染、積水、結石等合併有尿頻、膿尿、血尿等症狀。
由於輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常旋轉，輸尿管越過融合部時向前移位，導致尿流不暢等，使80%的病例發生腎積水，同時也易導致感染和結石。
除了可能發生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無自身特有的症狀，臨床上的表現是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發現。圍生期超聲檢查可在出生前發現異常，其影像學表現十分容易診斷。
在胚胎發育4～6周，後腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變從而發生兩腎的融合。不管其形成機制如何，腎臟的融合總發生在旋轉之前，因此腎臟和輸尿管常朝向前。
發病機制
95%以上的患者腎臟在其下極相融合，少數卻發生上極融合。通常連接的峽部是由有血供的腎實質組成，偶爾只是由一些纖維組織將兩腎連接起來。多位於腰3或腰4水平，有時甚至在盆腔內位於膀胱後。如前所述，由於腎臟的旋轉不良，腎盞的方向朝前但其數目一般正常。其血供的變化較大，下部及其鄰近的腎組織可以接受來自腎動脈主幹的分支，也可有其自身單獨的血管供應。
診斷
根據病史、症狀和相關檢查即可診斷
鑒別診斷
1.塊狀腎：相對少見，可有腰痛和消化道症狀。兩腎廣泛融合成一個不規則的分葉狀塊，通常上升僅達骶岬水平，許多仍停留在盆腔內。因此，在下腹部或盆腔內可捫及實質性腫塊，表面結節狀。尿路造影示兩腎融合成圓形塊影，位置較低，腎盂腎盞形態不規則，輸尿管變短。B超示兩腎呈塊狀融合。
2.盤狀腎：為兩腎的上下極或內側融合，形成一個邊緣厚、中間薄的盤形腫塊，臨床表現與馬蹄形腎相似。但多位於骶岬前或骨盆內。尿路造影示腎影呈盤形，腎盂腎盞旋轉不良，輸尿管行徑反常。B超及CT檢查顯示兩腎呈盤形融合的畸形影像。
3.乙狀腎：為一側腎上極與對側腎下極相融合，可在腹部觸及腫塊。尿路造影示腎影呈“乙”字形，兩腎長軸平行，腎盂腎盞旋轉反常，腎盂飽滿。B超和CT檢查顯示兩腎呈“乙”字形融合的畸形影像。
4.腹腔腫瘤：可表現為腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道症狀。消化道鋇劑造影可見腸道受壓變形或充盈缺損；腹部CT檢查可發現腹腔腫塊；而尿路造影顯示泌尿系統正常。
馬蹄形腎西醫治療
無症狀及併發症者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等症狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管鬆解，峽部切斷分離，兩腎及腎盂輸尿管成形固定術。有合併症者則需要根據具體情況處理，如腎盂輸尿管連接部梗阻則做腎盂成形手術，手術一般採用標準的腰部切口，術中應仔細分離，顯示腎臟時勿損傷異常分佈的腎血管。常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈，應結紮後切斷，解除此處的梗阻。輸尿管常開口於腎盂的高位，應充分游離暴露。在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術，使交界處加寬，引流通暢。如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術。目前已很少做單純峽部切開的手術，因為這對改善引流、矯正腎臟及輸尿管位置的作用不大。
馬蹄形腎合併的腎結石在選擇ESWL時必須注意觀察結石碎片排出的情況，可以囑患者採用不同的體位促進結石碎片的排出。
預後
Glem等隨訪馬蹄形腎患者近10年，約60%無症狀，只有13%的患者出現尿路感染或疼痛，17%的患者發生復發性結石，只有25%的患者需要手術取石或解除梗阻。許多其他的伴隨異常是致命的，但馬蹄形腎本身則不會。馬蹄形腎的患者一般不影響妊娠和生產，腎功能衰竭在馬蹄形腎患者中發生率也不高。
馬蹄形腎中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
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