性腺為卵巢，而外生殖器有男性表現，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰唇閉合等，外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。
臨床症狀為閉經，外陰發育異常，難辨性別，嗓音低沉。身材較矮，陰蒂肥大，陰唇融合，多毛。子宮、卵巢及陰道發育正常。
先天性腎上腺皮質增生又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病，是導致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變為胎兒腎上腺合成皮質醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21-羥化酶缺乏，因而不能將17α-羥孕酮轉化為皮質醇，當皮質醇合成量減少時，對下丘腦和腺垂體的負反饋作用消失，導致腺垂體促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質醇量趨於正常，但同時也刺激腎上腺網狀帶產生異常大量雄激素.致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。
孕期母親發生男性化腫瘤如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤，或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現男性化表現，胎兒亦發生女性男性化的外生殖器形態。
孕婦於妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物：人工合成孕激素、達那唑或甲睪酮等都有不同程度的雄激素作用，若用於妊娠早期保胎或服藥過程中同時受孕，均可導致女胎外生殖器男性化，類似先天性腎上腺皮質增生所致畸形，但程度輕，且在出生後男性化不再加劇，至青春期月經來潮，還可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常範圍。亦可使女胎發生男性化表現。
根據臨床表現及實驗室檢查可以確診。兩性畸形可以是由於遺傳為女性出現男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質增生和雄激素不敏感綜合征最常見。診斷步驟如下：
1.病史和體檢 應首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，並詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺則毫無例外為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。
2.實驗室檢查 染色體核型為46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質增生。染色體核型為46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睪酮在正常男性值範圍，雌激素高於正常男性但低於正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。
3.生殖腺活檢 對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最後確診。
女性假兩性畸形西醫治療
診斷明確後應根據患者原社會性別、本人願望及畸形程度予以矯治。原則上無論何種兩性畸形，除陰莖發育良好者外，均以按女性撫養為宜。
常見的兩性畸形治療方法如下：
1、先天性腎上腺皮質增生 確診後應即開始並終身給予可的松類藥物，以抑制垂體促腎上腺皮質激素的過量分泌和防止外陰進一步男性化及骨骺提前閉合，還可促進女性生殖器官發育和月經來潮，甚至有受孕和分娩的可能;肥大的陰蒂應部分切除，僅保留陰蒂頭，使之接近正常女性陰蒂大小;外陰部有融合畸形者，應予以手術矯治，使尿道外口和陰道口分別顯露在外。
2、雄激素不敏感綜合征 無論完全型或不完全型均以按女性撫育為宜。完全型患者可待其青春期發育成熱後切除雙側睪丸以防惡變，術後長期給予雌激素以維持女性第二性徵。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應提前作整形術並切除雙側睪丸。凡陰道過短有礙性生活者可行陰道成形術。
3、其他男性假兩性畸形 混合型生殖腺發育不全或單純型生殖腺發育不全患者的染色體核型中含有XY者，其生殖腺發生惡變的頻率較高，且發生的年齡可能很小，故在確診後應盡早切除未分化的生殖腺。
4、真兩性畸形 性別的確定主要取決於外生殖器的功能狀態，應將不需要的生殖腺切除，保留與其性別相適應的生殖腺。一般除陰莖粗大，能勃起，且同時具有能推納入陰囊內的睪丸可按男性撫育外，仍以按女性養育為宜。
女性假兩性畸形中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
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