臨床表現
症狀出現早晚不一，輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發生猝死;但亦有60歲以上發病的報道，其差別可能與NVM的程度及其病變的範圍有關，主要臨床表現為：
1.心力衰竭： 主要為左心衰竭，亦可合併右心衰竭，其機制為：
１小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現;
２小梁化心肌可限制心室舒張，產生類似限制型心肌病的症狀和體征。
2.心律失常： 快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合征的患兒，室性心律失常產生的原因尚不清楚，推測在緻密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環栓塞： 主要為體循環栓塞，與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關。
4.其他： 某些患兒可出現特異性面容，如前額突出，斜視，眼球震顫，低耳垂，小臉面，顎裂，上顎弓高，生殖器小等。
發病原因
由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常，本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄，左冠狀動脈起源於肺動脈，肺動脈閉鎖，右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發育停滯，另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一，還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病，骨骼肌異常，中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。
發病機制
尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：
性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位於X染色體Xq28區段上，G4.5基因突變是產生NVM的始因，Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例，發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上，該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮，肌小管性肌病，Barth綜合征)相關基因，提示NVM可能是系統性肌病的一部分，某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。
指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM，心肌竇狀隙持續狀態(persisting sinusoids)常用來描述合併複雜發紺性心臟病，左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形，在這些“繼發”性NVM患者中，由於心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內膜的形成發生障礙，即心內膜缺如，從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應，使竇狀隙持續存在而不消退。
主要依靠NVM的異常心肌結構特徵進行診斷。
臨床表現及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影，超高速CT(UFCT)，磁共振有助於診斷，而超聲心動圖最為常用，超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結構異常特徵，而且可明確並存的其他心臟畸形。
心室肌緻密化不全主要與下列疾病進行鑒別：
1.肥厚型心肌病： 心室肌小梁可呈類似於NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病：可有較多突起的肌小梁，但數量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄，不同於NVM時的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成： 心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助於鑒別。
心室肌緻密化不全西醫治療
無特殊治療，目前均採取對症治療。包括：
１營養心肌：如二磷酸果糖等;
２抗心律失常;
３治療心力衰竭：強心、利尿、擴血管、ACEI等;
４抗凝治療：如小劑量阿司匹林[5mg/(kg·d)，1次/d。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善，有參考價值。
預後：差異較大，有症狀者較無症狀者預後差。
心室肌緻密化不全中醫治療
占無相關可參考資料。