單側腎發育不全者，可無臨床症狀，當有併發症，如高血壓，感染，結石等，常可表現相應的臨床表現，約有半數患此症的兒童有患側腰部疼痛或高血壓而被懷疑為腎源性作檢查時才被發現，由於腎動脈的變異，患者並發的高血壓症常對降壓藥物反應不佳，且發展迅速，在1～2年內可出現視力障礙，甚至失明，此症也可以是雙側的，但兩側腎臟的大小可有差異，這類患兒常有腎功能不全的表現，且可伴有侏儒症和佝僂症，體檢時可發現血壓異常，有時可觸及對側代償肥大的腎臟。
腎發育不全的診斷主要依據影像學的發現，在疑有腎發育不全者，首先應實施B超檢查，必要時行靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影，腎臟變小，靠近脊柱，外形不太規則；造影劑排泄遲緩，顯影又欠滿意，或者不顯影；腎盂發育不良或狹小，呈三角形或壺腹形；腎小盞數目少，有不同程度之變形，動脈造影不僅可瞭解腎臟狀況，而且能詳細觀察腎血管之改變。
(一)發病原因
本病是由於胚胎時期腎供血不足或其他原因，引起一部分後腎胚基失去正常發育，只有一部分發展為正常功能的腎單位，其集合系統縮小，輸尿管及腎血管細小但無阻塞。
(二)發病機制
腎臟外形呈幼稚型，有胚胎性分葉，較正常腎小一半以上，重30～100g，腎盞短粗，數目減少，腎盂狹小，腎排泄功能差，對側腎大多正常或有代償性肥大。
診斷
根據病史、臨床症狀表現和實驗室檢查資料可以診斷。
鑒別診斷
1.腎血管性高血壓：也呈持續性高血壓，但上腹部或臍周圍可聞及高頻率收縮期增強的血管雜音，IVU顯示腎臟僅略縮小，且集合系統正常，腎動脈造影可顯示腎動脈狹窄及狹窄後擴張。
2.慢性腎盂腎炎：可表現為高血壓和腎縮小，但患者有長期尿路感染史，尿常規檢查可見白細胞及管型，CT及MRI檢查可見腎體積縮小，表面凹凸不平，腎盂腎盞變形及擴張。
腎發育不全西醫治療
雙腎發育不全或單側腎發育不全並對側腎嚴重病患，患兒可出現腎功能衰竭、脫水、發育障礙等，單側腎發育不全對側正常者可無症狀。無症狀者可不處理，如腎功能不全可行飲食指導，透析或腎移植處理。節段性腎發育不全多表現為高血壓症狀，如為單側，可行腎切除術或腎部分切除術;如為雙側病變並腎功能不全考慮藥物控制。有時可採用透析和腎移植治療。控制反流可防止進一步腎損害，但可能對血壓控制無效。腎發育不全合併異位輸尿管開口，尿道梗阻或梨狀腹綜合征，可根據具體情況行小腎切除或相應的重建術。
腎發育不全中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
預後
在對側腎功能良好情況下，切除患腎，血壓多數在術後即恢復正常，一般都在短期內恢復正常，視力亦在術後短期內恢復。根據臨床觀察，年齡越小，術後恢復越快，預後越好。
(僅供參考，詳細請詢問醫生)