口腔粘膜及口唇有明顯的黑色素斑，可為單一或多個，呈褐色或黑色，直徑為1～5mm不等，形狀呈不規則的圓形或橢圓形，於青春期前後顏色最深，幼年，老年色較淡，個別患者顏面和手也有不同程度的色素斑，息肉多發於小腸，一般無自覺症狀，偶有發生腸套疊和腸出血者，較大量的消化道出血，多提示胃，十二指腸息肉，息肉可直接或間接誘發腸套疊，此時出現腹部絞痛和一系列腸梗阻症狀，與小兒腸套疊或老年人因腫瘤所致腸套疊相比，本征所致者較輕，腹痛多歷時10～15分鐘而自行緩解。
本病為遺傳性疾病，目前病因尚不明確。
診斷
根據臨床表現和實驗室檢查可以確診。
鑒別診斷
本病需注意與腫瘤等其他原因引起的腸套疊，腸出血以及腸梗阻等疾病相鑒別。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征西醫治療
因系先天性遺傳性疾病，故無特殊根治療法。輕度腸出血保守治療、嚴重出血內科治療無效者可行剖腹探查， 發現出血部位並作適當外科治療，一般不宜作息切除術，但當發生梗阻、息肉數量較多或息肉較大時，可行手術或經內鏡息肉切除。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
(僅供參考，詳細請詢問醫生)