自閉症，又稱為兒童孤獨症，是廣泛性發育障礙的一種亞型，男性多見，通常起病於 3 歲前，由於患者存在言語發育障礙，人際交往障礙，且人們通常難於與之交流，故俗稱「自閉症」。
該症患病率 3～4 / 萬。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛生研究院精神健康研究所 (NIMH) 的數據，美國孤獨症患病率在 1‰～2‰。國內未見孤獨症的全國流調數據，僅部分地區作了相關報道，如 2010 年報道，廣東孤獨症患病率為 0.67%，深圳地區高達 1.32%。
自閉症主要的典型表現包括：缺乏社會交往障礙、語言交流和遊戲興趣，多存在刻板重複動作，並強迫性地保持生活環境和方式等。
具體來說，由於存在社會化的功能缺陷及社會化偏離表現，此類患者在交往中不能像正常人那樣按照「直覺」的方式去理解別人的意圖，而多表現較為「孤獨」「不合群」。
他們與你的目光接觸很少，如果你對他們做出有期待的動作和姿勢，他們不能予以你及時準確的回應，甚至未能給你一個簡單的微笑，部分孩子可能存在攻擊和暴力行為，或破壞財物，或容易發脾氣等。
言語發育延遲或缺陷常常表現為咿呀學語的開始時間延遲，稍大的孩子常說話用詞減少，無較好的詞彙組合，缺乏多樣化的言語表達，甚至很難與旁人分享體驗。
當你用手示意他注意某個東西時，孩子常會注意到其他的地方，而不是注意到那個東西。
他們的興趣所在常常不同於其他正常的孩子，往往喜歡一些諸如瓶蓋、橘子等類球形的物體，反覆重複做同樣的動作，或問同樣的問題，行為常常刻板而古怪。
50% 的自閉症兒童的智能處於中度和重度低下水平，僅 25% 可能處於正常範圍。
此外，他們常常存在發育延遲，或部分存在挑食、刻板的進食方式甚至拒食表現。如果孩子出現類似上述的情況，建議及時就醫。
符合自閉症的表現，並不就意味著得了自閉症，由於兒童的言語、情感及行為表現往往不同於成年人，有一定兒童期特點，而且有一部分廣泛性發育障礙疾病與兒童孤獨症有類似的臨床表現，往往難於鑒別，所以並不是符合自閉症表現的兒童都是自閉症。一般有人總覺得自己不合群、性格有些孤僻，就認為自己有自閉症是不科學的說法。
目前研究認為，自閉症的發病機制極為複雜，通常認為疾病產生與遺傳、圍產期因素、免疫系統異常、神經內分泌和神經遞質功能失調相關。遺傳因素對自閉症的作用已趨於明確。直至目前，仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨症的病因。
（1）早在 20 世紀 70 年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染後，其子代患孤獨症的機率增大。後來數個研究均提示，孕期感染與孤獨症發生可能有一定的關係。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、鉅細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨症的發生。
（2）以往醫生認為遺傳因素在自閉症產生中占 90%，但越來越多的研究表明，環境因素與遺傳因素同樣很重要，孤獨症高風險可能是由多個新生兒期和圍產期因素共同作用引起的，但很難說究竟是哪個因素引發了孤獨症。
（3）這些圍產期及新生兒期的不利因素包括，胎位異常、ABO 血型或 RH 血型不相容、產傷或外傷、先天畸形、餵養困難、胎兒窘迫-心律失常，高膽紅素血症、新生兒阿氏評分低、出生時體重低、產婦出血、胎兒吸入胎糞、多胎、新生兒貧血、小於胎齡、夏季出生、臍帶併發症等。
通過採集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在 3 歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger 綜合征、Heller 綜合征和 Rett 綜合征等其他廣泛性發育障礙，方能做出兒童孤獨症的診斷。
自閉症不是心病，通常所說的心病多是某些人群的心理問題，經心理疏導後多能恢復正常。自閉症是神經發育性疾病，與心病有著本質的不同。
自閉症只有經過兒童精神科專科醫師檢查、評估、鑒別診斷後方能明確診斷。
自閉症作為一種精神疾病，存在就醫的必要。通過醫師的檢查、診斷、評估，然後再進行針對性治療及訓練是非常有必要的。
當孩子早期出現以下情況時，需要高度注意存在自閉症的可能：
（1）和人對望時缺乏恰當的凝視。
（2）缺乏溫暖、伴有凝視的喜悅表達。
（3）缺乏存在於嬰幼兒和父母之間的應答交流，通常出現於大約 6 月齡發聲前後時（例如，嬰兒通常持續發聲，而對父母的言語無關注）。
（4）缺乏對母親聲音的辨認（或持久的照料者的）。
（5）對發聲不關注（例如缺乏對名字的回應），卻熱衷於關注環境性聲響。
（6）9 月齡後咿呀學語啟動延遲。
（7）言語前手勢的減少或缺失（搖手、指向、示意）。
（8）缺乏表達，例如「喔」或「啊」等單音節發聲。
（9）興趣缺乏或缺乏對任何中性陳述的回應（針對例如「噢不，又下雨了」等類似的中性陳述，患者無任何回應）。
如果上述情況可以早期檢測到的話，將易於孤獨症的診斷。
通常認為自閉症患者如果存在多動、衝動、自語、自傷、刻板行為，或者存在強迫、情緒不穩定等表現，建議住院治療。
目前尚無手術治療自閉症患者的報道。
（1）早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。
（2）促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫生、患兒父母及老師、心理醫生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊。
（3）堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案。
（4）治療方案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療，並依據治療反應隨時調整治療方案。
（5）治療、訓練的同時要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病；堅持治療，持之以恆。
各種孤獨症教育訓練療法主要包括：應用行為分析療法、孤獨症和社交障礙兒童的行為訓練--結構化教育、地板時光 (floor time) 療法、人際關係發展干預療法、圖片交換交流系統 (picture exchange communication system，PECS)、行為分解訓練法 (discrete trial training，DTT)、感覺統合訓練、聽覺統合訓練與膳食療法等。
ABA 是英文 Applied Behavior Analyses(應用行為分析) 的縮寫，也被稱為「行為訓練法」，是一種常被用來對有發育障礙（Developmental Disabilities，簡稱為 DD）的兒童進行早期行為干預與訓練的操作性方法體系。儘管在 ABA 發展的幾十年中，它一直備受爭議，但毫無疑問，至今尚無任何方法能夠象 ABA 那樣通過有效解決孤獨症兒童的行為問題，從而達到減輕症狀的效果。而且 ABA 在臨床的實踐操作上已形成一整套結構化的方法體系，因此 ABA 至今仍被大多數的孤獨症專業人員及所認可，也包括許多得益於 ABA 而成長的孤獨症兒童的家長所認可。
原理與目的：行為分析療法（ABA）採用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主，矯正孤獨症患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發展。
（1）經典 ABA 的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓，目前仍在使用。
（2）現代 ABA 在經典 ABA 的基礎上融合其他技術，更強調情感與人際發展，根據不同的目標採取不同的步驟和方法。用於促進兒童孤獨症患兒能力發展、幫助患兒學習新技能時主要採取以下步驟：
1) 對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析；
2) 分解任務並逐步強化訓練，在一定的時間內只進行某項分解任務的訓練；
3) 患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵 (正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退；
4) 運用提示和漸隱技術，根據患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內容的熟練再逐漸減少提示和幫助；
5) 兩個任務訓練間需要短暫的休息。
孤獨症和社交障礙兒童的「行為訓練--結構化教育」，TEACCH 是「Treatment and education of autistic and related communication handicapped children」的簡稱，結構化教育是 1970 年由 Eric Schople 創建的，是一個個性化的教育訓練項目。該項目曾獲美國精神病學會的成就金獎，被認為是一種傑出的服務、訓練和研究模式。其特點遵循個性化原則、注重父母參與、覆蓋面廣、適用性強。按照結構化程序，從教學環境的結構化、作息時間的視覺化、工作組織結構化等方面開展治療，是一種非常行之有效的訓練項目。
地板時光療法可以說是一種遊戲訓練法，通過成人與孩子之間的遊戲來增加互動。根據自閉症兒童的特點，依據不同的發展階段，Floor Time 設定了一個由六個里程碑組成的能力發展階梯，而這個階梯是孩子進一步學習高級技能的基礎。在遊戲的過程中鼓勵孩子進行更多的互動。這一療法並沒有刻意地進行語言和動作的訓練，而是更強調孩子的情緒情感的發展。通過建立與兒童的情緒分享與人際關係的連結，找出兒童許多無意義行為背後的意義，在意義的基礎上促進兒童的溝通、互動能力，採用跟隨兒童興趣的方式，自然提高了兒童在人際參與的動機。
人際關係發展干預療法 (relationship development intervention)，簡稱「RDI」。該方法著眼於孤獨症兒童人際交往和適應能力的發展，強調父母的「引導式參與」，在評估兒童當前發展水平的基礎上，採用系統的方法循序漸進地觸發孤獨症兒童產生運用社會性技能的動機，進而使其習得的技能在不同的情境中遷移，最終讓患兒發展出與他人分享經驗、享受交往樂趣及建立長久友誼關係的能力。
由於孤獨症兒童存在溝通和理解方面的障礙，很多孩子根本不懂得情感的正確表達，往往用發脾氣、咬人、掐人等極端的方式表達自己的感受，因此，對於孤獨症孩子的情感教育非常重要。那麼，如何增進孤獨症患兒的情感發展呢？
（1）接納。首先讓孩子慢慢接納你，只有走進孩子的世界，你才能瞭解孩子的情感，孩子也會較配合你的各種訓練。
（2）接觸。平時多關心、愛護患兒，多多擁抱、撫摸患兒，與之有較多的身體接觸，使患兒逐漸體會到你對他的愛，這有助於提升孩子的安全感。
（3）理情。利用圖片幫助患兒認識各種表情。如：哭、笑、憤怒、悲哀等。並利用圖畫書讓患兒去觀察特定情景下人物的表情和情感，理解他人的感情。
（4）鼓勵。鼓勵患兒在別人悲傷難過時自己應該怎樣做，應該怎樣去安慰別人等。幫助並鼓勵患兒學習如何主動關心他人，學習與人分享，並對這種正性行為及時給予鼓勵。
（5）述情。教導孩子如何表達自己的情感，如何去應付遇到的困難。如用實例或小畫書教導患兒，別的小朋友遇到困難、有煩惱了，會去找父母或老師幫助，或者自己想辦法克服，慢慢地，患兒就會懂得自己應該怎樣去做了。
感覺統合是指將人體器官各部分感覺信息輸入組合起來，經大腦整合作用，完成對身體內外知覺，並作出反應。只有經過感覺統合，神經系統的不同部分才能協調整體工作，使個體與環境接觸順利。感覺統合失調主要有以下五個方面：
（1）身體運動協調障礙；
（2）結構和空間知覺障礙；
（3）前庭平衡功能障礙：內耳平衡功能異常；
（4）聽覺語言障礙；
（5）觸覺防禦障礙：當外界刺激作用於皮膚時，人就會做出防禦性反應就是的觸覺防禦。
（1）安排機會促進患兒與他人接觸、和建立關係：例如：在孩子面前安排活動的機會從而吸引孩子注意，或按他們的喜好開展遊戲，引發他們的興趣和反應。通過觸碰他們的身體，引導他們與人進行目光接觸。一旦接觸他們的目光，便立即跟他們說話或做表情、動作來逗引響應；安排令兒童需要幫助的機會。如將喜歡的玩具放在孩子拿不到的地方，或突然中止他感興趣的活動，誘發主動性，向家長示意要玩具或繼續進行活動，從而掌握向人求助的技巧。
（2）訓練遊戲技巧，提高基礎學習能力：提供多類玩具，示範玩玩具的方法，如推車、搭積木等，避免孩子用單一方式遊戲，增加遊戲的多樣化；訓練專注力及模仿力，如模仿別人的說話或舉動；帶引孩子參與集體遊戲，學習遵從簡單的遊戲規則，如輪候、合作、分享等；增強想像能力，如扮教師、醫生等；建立賞罰制度，幫助兒童明白輸贏的規則，學習面對勝負。
（3）學習一般的社交常規：學習社交禮儀及語言的運用，如「早上好」、「再見」、「對不起」、「多謝」等，特別強調說話或示意時，要與人保持目光接觸；遵守簡單規則，如聆聽、安坐、等候、守秩序、當別人交談時不插嘴等；學習與人分享，合作完成活動，如分享食物、玩集體遊戲等；學會恰當的社交響應，如響應別人的要求；學習主動與人交往、打招呼；擴闊生活圈子，安排機會與不同的人接觸。
自閉症兒童睡眠障礙有以下的特點：不願去睡覺或者不願躺在床上；抗拒起床；睡覺時間尖叫；早醒或者睡眠時間少；在夜間起床；堅持和父母睡在一起。
孤獨症藝術治療（art therapy）即一般所謂的繪畫治療。繪畫在早期多做為人格診斷的工具，如開發出來的事實、人物畫測驗、畫樹測驗等，均為投射法（projective technique）的應用測驗。常見的療法有手指畫、點畫、掌印畫等特殊方法。藝術治療的目的是藉助繪畫及其創造性的自由表現活動，患者可將潛意識內壓抑的感情與衝突呈現出來，並且在繪畫過程中獲得抒解與滿足，而達到診斷與治療的效果。藝術療法與遊戲療法的相異點是：藝術療法可以在有限的空閒（紙張）呈現完整的表現，爾後患者方可客觀地觀看自己的作品；此乃是其最大特色。
圖片溝通訓練模式（PECS）是由美國 Delaware Autistic Program 創立。它是為孤獨症和全面發展性障礙（PDD）兒童建立自發、主動跟別人溝通的工具，以取代一直沿用的機械式模仿成人的語言或手勢。藉著循序漸進的訓練階段、分門別類的圖畫及句子條, 協助自閉症兒童或其他有社交溝通障礙的兒童觀察和體驗溝通的過程，從而建立實用、有意義的溝通系統。該系統旨在教導溝通障礙兒童一種有效的溝通方式，通過將其想要項目的圖片傳給溝通對像以交換該項物品，來達到溝通互動的目的。
目前無特效藥可以治癒孤獨症，但以下藥物可能改善該症的部分症狀，並有利於教育訓練。具體包括：
（1）抗精神病藥：常用氟哌啶醇 (0.5 mg～4.0 mg/日)、硫利噠秦 (12.5 mg～50 mg/日)、舒必利 (100 mg～400 mg/日)。前兩者可減輕多動、衝動、自語、自傷和刻板行為，穩定患兒情緒；舒必利則可改善孤僻、退縮，使患兒活躍、言語量增多，並改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。目前尚有報道利培酮、奧氮平、奎硫平、阿立哌唑也可改善該症的部分症狀，但此方面有待於進一步研究和探討。
（2）抗抑鬱藥：該類藥可改善該症的刻板重複行為，改善情緒，並緩解強迫症狀。可選用氯丙帕明（25 mg～150 mg/日）、捨曲林（25 mg-150 mg/日）、氟伏沙明（50～200 mg/日）等。該類藥也應從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反，逐漸加量。
（3）中樞興奮藥或可樂定：適用於伴有注意障礙及多動症狀的患兒。
（4）改善和促進腦細胞功能藥物：吡拉西坦 0.4～0.8 g/日，2～3 次/日。
（5）維生素 B6 和鎂劑：有研究報道大劑量維生素 B6 和鎂劑可能改善該症的部分症狀，但此方面有待於進一步研究和確定。
治療自閉症的抗精神病藥物大多存在錐體外系反應、糖脂代謝異常、心電圖病理性改變、肝腎功能損傷、鎮靜過度等常見不良反應，經對症處理後大多可以得到改善。但是每個人由於個體差異，往往對藥物的響應不同，所以具體副作用也是因人而異，需要醫師正確處理。
當患者經系統的藥物治療後，精神症狀得以較好緩解，經足夠的鞏固治療及臨床觀察後，藥物才能考慮逐漸減少。而中止藥物治療往往存在病情反覆的風險，之前消失的症狀有復發的可能，所以應當經醫生詳細評估後，審慎停止使用相關的藥物。
孤獨症的教育訓練並不完全是一個醫學問題，家庭的社會經濟狀況以及父母心態、環境或社會的支持和資源均對孩子的預後產生影響。採用綜合性教育和訓練，輔以藥物，孤獨症兒童的預後可以有顯著的改善，相當一部分的兒童可能獲得獨立生活、學習和工作的能力，尤其是阿斯伯格綜合征和高功能孤獨症兒童。
（1）在教育或訓練過程中應該堅持 3 個原則：
1）對孩子行為寬容和理解；
2）異常行為的矯正；
3）特別能力的發現、培養和轉化。訓練應該以家庭為中心，同時注意充分利用社會資源，開辦日間訓練和教育機構，在對患兒訓練的同時，也向家長傳播有關知識，是目前孤獨症教育和治療的主要措施。
（2）父母需要接受事實，克服心理不平衡狀況，妥善處理孩子的教育訓練與父母生活工作的關係。以愛心、耐心、恆心為動力，積極投入到孩子的教育、訓練和治療活動中，並和醫生建立長期的咨詢合作關係。
大約 25% 到 30% 的孤獨症兒童開始說話後不久，隨之於 15～24 月之間慢慢停止說話。事實上，孤獨症本身在不經治療及訓練後可能進一步加重及退化，其退化表現包括手勢溝通（搖手、指向等）、社交技巧（例如眼神接觸和對讚賞的回應）或二者聯合的缺失。這種退化可以是逐漸的或突然的，並且有可能，這種退化本身就是發育延遲或不典型發育的表現。儘管將退化歸因於環境應激更為可能（例如，生了弟弟妹妹或搬新家了等外界環境刺激），但這將導致診斷的延遲。因此，醫學上所說的退化是孤獨症的一個非常重要的記錄標記，有助於臨床醫師考慮孤獨症的診斷。
目前關於孤獨症治療的幾點共識：
（1）孤獨症沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨症的預後，因此孤獨症治療一般認為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止並沒有一個年齡的截止點，事實上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
（2）世界各國尤其是發達國家建立了許多的孤獨症特殊教育和訓練課程體系，前述幾個主要的訓練方法各有優缺點，尚無證據表明哪一種療法顯著優於另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢。
（3）由於孤獨症缺乏特效治療，目前尚存在數以百種的另類療法 (alternative therapy)，這些療法缺乏循證醫學證據，使用需慎重。少部分未經特別訓練和治療的孤獨症兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能屬於自我改善。
責編：老俞
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