本症具有明顯的地方性，發病後病程長，發展相對緩慢，少則2～3年，多則數年，數十年。
1.自覺症狀 多數病人，發病初期無明顯症狀，常在不知不覺中手指關節或肘關節已經增粗或彎曲，部分病人在發病初期感到虛弱，容易疲乏，食慾不振，肌肉酸痛，四肢有蟻行，麻木等異常感覺或出現痙攣，晨起後四肢關節發緊，疼痛及感覺異常，行走和下蹲困難。
2.查體所見 根據臨床所見可分為3期或3度：
(1)輕度或早期：手指關節稍有增粗，手指向掌側輕度彎曲，指末節呈鵝頭狀下垂。
(2)中度或進展期：關節增粗，變形，運動障礙和肌肉萎縮，始見於手指，足趾和踝，腕，掌指關節，繼之可見於肘，膝關節，少數病人關節內游離體可引出摩擦骨或引起關節絞鎖與劇痛。
(3)重度或晚期：肩關節，髖關節及脊椎關節均可出現增生變形及運動障礙，四肢肌肉萎縮，短指短肢明顯，關節可出現脫位或半脫位，身材矮小，下蹲困難，代償性腰椎前突，步態搖擺如“鴨步”。
最初原蘇聯學者提出本病由1種或幾種元素過多，不足或不平衡所引起，早期曾認為與水，土中鈣少及鍶多，鋇多有關，後來又主張因病區水土和主副食中含磷，錳過多而致病，這些都未能從病人體內或實驗研究中找到確切根據。
我國科學家發現大骨節病與環境低硒有密切關係：
１我國本病病區分佈與低硒土壤地帶大體上一致，大部分病區土壤總硒量在0.15mg/kg以下，糧食硒含量多低於0.02mg/kg;
２病區人群血，尿，頭髮硒含量低於非病區人群，病人體內可查出與低硒相聯繫的一系列代謝變化;
３病區人群頭髮硒水平上升時，病情下降;
４補硒後能降低大骨節病的新發率，促進干骺端病變的修復。
但也有一些重要事實不支持低硒是本病的病因：
１有些地區低硒，並不發生大骨節病，如陝西的榆林，洛南以及四川，雲南一些克山病病區;有些地區硒並不很低，卻有本病發生，如山東的青州，山西的左權，霍縣，陝西的安康，青海的班瑪等;
２補硒後不能完全控制本病的新發;
３細胞培養表明，軟骨細胞生長對硒並無特殊需要;
４低硒的動物實驗不能造成類似本病的軟骨壞死。
目前，比較多的人傾向於認為低硒只是本病發病的一種條件因素。
在我國許多病區，民間早就把本病起因歸之於水質不良，日本學者瀧澤等人研究飲水中植物性有機物與大骨節病的關係，認為有機物中的阿魏酸或對羥基桂皮酸可能為致病因素。
我國在1979～1982年的永壽縣大骨節病科學考察以及在其他一些地區的檢測，發現水中腐殖酸總量和羥基腐殖酸含量與大骨節病患病率呈正相關，與硒含量呈負相關;病區土壤腐殖酸含量普遍，顯著高於非病區，對病區飲水中有機物的分離鑒定表明，病區與非病區腐殖酸結構的核心部分無明顯差異，小分子有機物如酚醌類，含硫和氮的苯丙塞唑類化合物在病區飲水中較多出現，用電子自旋共振(ESR)進行檢測，發現病區飲水中有明顯的自由基信號，其濃度顯著高於對照非病區;病區飲水中自由基濃度與腐殖酸含量呈線性相關關係，有的研究者認為飲水中有機物污染產生外源性自由基(半醌自由基)，增多的自由基進入人體可損傷軟骨細胞。
迄今有關飲水中有機物污染與大骨節病發病的關係，尚缺乏充分的流行病學和實驗研究資料支持。
早在1943～1945年間原蘇聯學者提出，病區穀物被某種鐮刀菌污染並形成耐熱的毒性物質，居民因食用含此毒物的食物而得病，20世紀60年代以後，我國學者楊建伯等在這一方面進行了大量工作，近年來在T-2毒素方面取得了以下主要進展：
１用ELISA法檢測病區病戶主食麵粉，玉米粉中的T-2毒素，發現其含量明顯高於非病區市售麵粉，玉米粉;各地採集的大米，小米，黃米等粒狀食糧均沒有或僅檢出痕跡量T-2毒素;
２用禾谷鐮刀菌接種非病區玉米制備菌糧，按10%比例摻人正常飼料，喂雛雞5周出現膝關節骺板軟骨帶狀壞死；從該菌糧中檢出了T-2毒素和HT-2毒素(T-2毒素的代謝產物)，直接應用T-2毒素純品，按100μg/kg體重摻入飼料餵養雛雞5周，出現膝關節軟骨的明顯退行性改變。
國內其他單位也在真菌毒素與大骨節病關係方面開展了一些工作，目前各個病區穀物中的優勢真菌不同，還缺乏一致性的致病真菌及其毒株，糧食中真菌毒素的檢測結果也不盡一致，另外，由於技術方法的限制，現在還未能從大骨節病病人體內檢出T-2毒素及其代謝產物。
為了探討病因與發病機制，多年來國內外許多學者都致力於本病實驗動物模型的研究，我國研究者一般都以軟骨損害作為判定動物模型的基本形態學指標，但以往用大白鼠或狗所做的實驗，在骺板和關節軟骨所看到的多是散在性軟骨細胞壞死，基質變性，較小的無細胞區等缺乏特徵的輕度改變，和對照組相比缺乏質的差別，因而難以判斷其價值，近年來比較成功的是在恆河猴用病區糧，水所進行的實驗，在飼以病區水或糧6個月或18個月後，大部分猴的關節軟骨和骺板軟骨深層出現灶狀，帶狀壞死及壞死後的一系列繼發變化。
基本上重現了大骨節病的病理發展過程和主要病變特徵，實驗結果提示病區水和糧中都有致病因素存在;這類致病因素對實驗動物的致病作用並沒有隨該病區病情減輕而變弱。
迄今未能證明動物界存在自然發生的大骨節病，以往所稱病區家畜或狗的關節腫大，跛行，與人類大骨節病均相距甚遠，國外提到可與本病相比擬的有2個：
１家畜的骨軟骨病(osteochondrosis)：這種病在關節軟骨和骺板軟骨可出現壞死和可發展為繼發性骨關節病等方面與大骨節病相似，但其最典型改變是軟骨細胞分化障礙和局部肥大軟骨細胞堆積，大骨節病雖可見骺板厚薄不均，但現有材料並未證明在軟骨壞死之前，都先有肥大軟骨細胞堆積作為基礎，
２鳥類的脛骨軟骨發育不良(tibial dyschondroplasia)：其基本病變是骺板軟骨基質不能鈣化，軟骨內化骨停止，雖然有時被人認為相當於家畜的骨軟骨病，但由於沒有軟骨壞死，且關節軟骨不受累，因而和人類大骨節病並無共同之處。
(二)發病機制
1.直接從病區，病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢霉族鐮刀菌毒素)，用T-2毒素純品按100μg/d劑量摻入正常飼料餵養雛雞，雛雞骺板軟骨壞死，發生軟骨關節病，其病變特徵與哺乳動物軟骨關節病有相似之處，本病主要發生在幼年動物，關節軟骨及骺板軟骨出現選擇性壞死，發生分離性骨軟骨炎，繼而軟骨關節變形，現已闡明T-2毒素對機體各組織器官的作用機制是抑制蛋白質和DNA的合成，導致骨細胞壞死，實驗病理研究證明，T-2毒素所致的關節軟骨壞變部位在細胞生長迅速增殖轉向肥大的過渡帶，與人類大骨節病變所見的骺板軟骨深層改變在本質上是相同的，T-2毒素引起的軟骨細胞損傷，主要是細胞膜系統的損傷，線粒體腫脹，內質網擴張，這是由於膜的通透性改變，胞內離子和水的平衡紊亂，細胞發生水腫所致，線粒體損傷必然影響其能量供應功能，因而使細胞代謝發生障礙，軟骨細胞膜結構損傷是軟骨細胞壞死前早期超微結構變化的主要特徵，進一步損傷則必將導致軟骨細胞壞死，這一學說認為，大骨節病的致病因子是病區糧食中污染的鐮刀菌產生的T-2毒素，其載體是病區的小麥(麵粉)和玉米，而不是大米，其相關因素是病區特有的自然，社會和生活環境等。
無論從宏觀或微觀化學環境都證明，大骨節病病區人群處於低硒生態環境中，即病區生態學物質含硒量，從水，土，糧到人發，血中含量，顯著低於非病區，補充硒能有效地糾正病區兒童硒營養水平，促進干骺病變的修復，硒及其化合物是一種抗氧化劑，含硒的谷胱甘肽過氧化物酶，可催化脂質氫過氧化物和過氧化氫的還原分解，防止其對細胞膜的損害，保持細胞膜的完整性和穩定性，組織缺硒，抗氧化能力降低，除引起細胞膜系統的氧化損傷外，亦可導致蛋白質，核酸等的自由基損傷，以致組織酶活性降低，膠原蛋白變性和DNA量減少等，兒童血漿巰基(即血漿總巰基，非蛋白巰基和蛋白結合巰基)減少與硒的缺乏有關，提示患兒體內抗氧化防禦系統受損。
研究認為硒對T-2毒素有拮抗作用(包括其他鐮刀菌毒素)，可減輕脂質過氧化損傷，由於硒是谷胱甘肽過氧化物酶的組成成分，它能參與許多生物學過程，保護機體免受一系列外來化合物的損害，硒的抗氧化作用主要表現在抑制過氧化反應，分解過氧化物消除有害的自由基，修復細胞膜分子的損傷等，另因T-2毒素主要影響肝細胞ATP含量，而硒對T-2毒素引起的肝臟內ATP減少有保護作用，可保護肝細胞線粒體膜，微粒體膜和溶酶體膜免受損害，這些作用仍需深入研究證實，低硒和大骨節病的關係目前仍有爭論，經調查發現低硒地區內有非病點，而高硒地區內有病點存在，一方面發現本病早期病變程度與硒水平之間有明顯的劑量效應關係，另一方面在3種不同類型(即中度活躍，輕度活躍和相對靜止期)的病區投硒1～3年，每年都有1%以下的干骺端病的新病例和4%以下骨骺新病例，而且發現發硒的含量與X線干骺端病變無直接關係，從多年硒防治的效果看，用X線片干骺端好轉率來衡量，投硒組與對照組相比淨好轉率多數在10%～30%，所以不能說這種病是單純缺硒引起，這種病還與錳，磷，鋅等多種元素缺乏有關，有待進一步研究證實。
改用深水井，飲用開水者，大骨節病的發生率明顯降低，改水可以預防控制大骨節病的發生，使患者病情減輕或相對穩定，改水後病區兒童的丙氨酸氨基轉移酶，乳酸脫氫酶，鹼性磷酸酶等的活性下降，與改水前相比有顯著意義，所以認為大骨節病與水中有機物中毒有關，也有人研究認為大骨節病的發生與飲水無關，故仍需進一步研究。
2.軟骨損害的發生機制 我國研究者主要有以下3種見解：
一種意見認為，本病軟骨損害的生物化學基礎是硫代謝障礙，硫酸軟骨素(Chs)是軟骨基質的重要成分，持這種見解的研究者發現本病病人尿中Chs的排泄量增加，硫酸化程度降低，分子量變小，尿中各種氨基多糖的比例失調，他們認為這些變化提示有硫的利用障礙，體內Chs的硫酸化受肝，腎等臟器產生的硫酸化因子(SF)所調控，他們發現本病兒童患者血清SF活力明顯低於當地健康對照兒童，後者又低於非病區對照兒童，他們認為硫代謝障礙是SF活力降低的結果，本病的致病因素是通過干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的。
另一種意見認為，細胞的膜缺陷狀態是構成本病發病的生物化學基礎，他們發現本病患兒紅細胞的膜脂組成中磷脂減少，膽固醇/磷脂的分子比增加，在磷脂中又以磷脂酰膽鹼(PC)降低為主，鞘磷脂(SM)變化較小，SM/PC的分子比升高，這些變化意味著生物膜的老化，上述情況同樣也見於本病患兒屍檢材料的軟骨分析中，他們認為生態環境低溫，低硒和食物單調(磷脂攝入不足)的共同作用，導致膜系統脆弱和抗氧化能力降低而發病。
還有一種意見認為，外源性自由基既可引起軟骨細胞壞死，又可導致軟骨細胞代謝異常，後者將合成和分泌富含Ⅰ型膠原的異常基質，發生速度快，粒度小，結晶度低的異常礦化，從而引發本病的病理化學過程，用病區糧，水飼養小鼠，發現軟骨基質中Ⅰ型膠原增多，Ⅰ型/Ⅱ型之比增加。
上述氨基多糖，膠原和細胞膜系統的變化，都為探討軟骨損害的發生機制提供了有益線索，但對於解釋病因如何選擇性作用於軟骨的特定部位和啟動一系列特徵性改變，還存在較大距離。
3.病理 本病以侵犯骨關節系統為主，其他組織和系統，如肌肉組織，內分泌腺，消化系統，循環系統也可受累，病變性質一般均以營養不良退行性變為主，主要侵犯軟骨內化骨型骨骼的透明軟骨部分(如四肢骨)，病變呈對稱性，關節增粗，呈短肢畸形，通常負重大，活動多的關節受累最重，軟骨組織的病理改變主要有以下兩種：
(1)軟骨的基本病理變化：首先侵犯骨骺軟骨板，其次累及關節面軟骨，出現骨骺彎曲，厚薄不均，軟骨細胞排列不齊，骨化紊亂及生長延遲，停頓等現象，骨髓的毛細血管侵入軟骨板深層，常將部分軟骨帶隔斷或分割為軟骨島，這是本病的特點，有時在部分軟骨帶的基質內可發生鈣化，構成橫行骨梁，這些現象可致骨的生長停頓或延遲，骨骺軟骨板的軟骨基質亦軟化，該處軟骨細胞可完全消失，附近的軟骨細胞則聚集成團。
本病主要累及軟骨內成骨的骨骼，特別是四肢骨，表現為透明軟骨的變性壞死及伴隨的吸收，修復性變化，軟骨細胞常見凝固性壞死，細胞核固縮，碎裂，溶解消失後，殘留紅染的細胞影子(圖5)，進而殘影消失，基質紅染，成為灶狀，帶狀的無細胞區，壞死區還可進一步崩解，液化，壞死灶周圍存活的軟骨細胞常有反應性增生，形成大小不等的軟骨細胞團(圖6)，在鄰近骨組織處，壞死部位可發生病理性鈣化;初級骨髓的血管和結締組織侵入壞死灶內，出現機化，骨化，最終為骨組織軟骨壞死以累及成熟中的軟骨細胞(肥大軟骨細胞)為主，呈現近骨性分佈，壞死擴大時，也會波及其他層次的軟骨細胞，壞死灶常為多發性，大小不一，呈點狀，片狀或帶狀。
(2)骺板軟骨病變：骺板軟骨的壞死主要發生於肥大細胞層，重者可貫穿骺板全層，骺板深層發生壞死後，該部由干骺端來的血管不能侵入，正常的軟骨內成骨活動停止;但壞死灶上方存活的增生層軟骨細胞還能繼續增生，分化，導致骺板的這一局部增厚，在壞死灶的近骨邊緣常發生退行性鈣化，並可沿壞死灶的干骺端沉積骨質，形成不規則的骨片或橫骨梁，表示正常骨化過程停頓，而骺板的其他部分成骨活動仍在繼續，因而造成骺板的厚薄不均和骨化線的參差不齊。
當壞死灶貫穿整個骺板時，由骺核和干骺端兩個方向進行壞死物的吸收，機化和骨化，終於導致骺板提前骨性閉合，該管狀骨的縱向生長早期停止，造成短指(趾)或短肢畸形。
骺板軟骨病理與X線變化的對應關係參看表1。
由於干骺端血管豐富，骺板軟骨壞死後的吸收，機化和骨化發展較為迅速，因而其X線影像在較短時間(數月至1年)內可明顯加重或好轉愈復。
(3)關節軟骨病變：關節面軟骨也以同樣的營養不良性病變開始，漸漸發生軟骨破壞，關節面粗糙不平，常發生軟骨潰瘍，影響關節活動，誘發疼痛，部分軟骨可脫落構成“關節鼠”，重症者，關節軟骨邊緣部增殖而呈盤狀隆突，其後常有化骨，因而關節部變粗大，滑膜也有絨毛狀增殖，絨毛脫落可成為游離體，軟骨周圍的滑膜也常肥厚，可構成軟骨及贅骨，而致骨端更增大，邊緣不規則，此外，骨質常呈普遍疏鬆，骨小梁破壞，吸收，可形成空泡和囊腫樣結構，並可伴有增生性改變，骨質明顯變薄，可疏鬆呈海綿狀，骨髓腔擴張，髓內常出現壞死灶和空泡，肌肉，臟器和內分泌腺均伴有以營養不良性退行性變為主的病變。
和骺板軟骨的壞死灶一樣，關節軟骨的病變也呈近骨性分佈，即首先是深層成熟中的軟骨細胞受累，常形成典型的帶狀壞死，由於此部壞死物質的吸收較為緩慢，壞死存在時間較久，故壞死灶周邊部增生的軟骨細胞團往往更引人注目，在較大的壞死灶當壞死物質崩解，液化後，形成裂隙或囊腔(圖8)，在重力和摩擦等機械作用下，其表層軟骨組織易成片剝落(分離性骨軟骨炎)，形成關節游離體(關節鼠)，而局部關節面則留下大小不等的潰瘍，重者病變部關節軟骨可全層破壞消失，造成大片骨質裸，在關節面的邊緣部分，與軟骨壞死相伴隨常有軟骨增生反應，導致關節邊緣部分增厚(圖10)，且可骨化而形成骨性邊緣增生物，由此而引起患者骨端增大，關節變形和活動受限，後期關節滑膜結締組織增生，鈣化和骨化，更加重了關節粗大，由於關節軟骨的變性壞死，崩解剝落和修復增生等過程反覆進行，以致晚期病例表現為變形性關節病的改變，但從未見發生骨性關節強直，用單克隆免疫組化法顯示，關節軟骨表層的Ⅱ型膠原表達減少，Ⅰ型膠原增多;增生的軟骨細胞團有Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅵ型膠原表達。
本病關節軟骨病理與X線變化的對應關係參看表2。
關節軟骨壞死的吸收機化只能從骨板殼的正常缺口處開始，修復反應相對較弱，病變發展較為緩慢，因此，在X線下關節面(骨端)的病變往往比干骺端的病變顯影較晚，修復過程發展緩慢，歷經較長時間而變化甚微。
如果病人來自本病流行地區，呈明顯的慢性，對稱性關節粗大變形，身材矮小，診斷不難，在流行區內，如發現兒童關節疼痛，活動不靈，痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進一步作骨關節X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷，實驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據多年的研究和實踐經驗，我國於1995年制定了本病的診斷標準。
1.診斷原則
根據病區接觸史，症狀和體征以及手骨X線拍片所見手指，腕關節骨關節面，干骺端臨時鈣化帶和骺核的多發性對稱性凹陷，硬化，破壞及變形等改變可診斷本病，X線指骨遠端多發對稱改變為本病特徵性指征。
2.診斷及分級標準
(1)嚴重程度診斷：
１早期：
干骺未完全癒合兒童，具備以下4項中A.，C.或B.，C.或B.，D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手，腕或踝，膝關節活動輕度受限，疼痛。
B.多發對稱性手指末節屈曲。
C.手，腕X線片有骨關節面或干骺端臨時鈣化帶或骺核不同程度的凹陷，硬化，破壞，變形。
D.血清酶活性增高，尿肌酸，羥脯氨酸，黏多糖含量增加。
２Ⅰ度：在早期改變基礎上出現多發對稱性手指或其他四肢關節增粗，屈伸活動受限，疼痛，肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
３Ⅱ度：在Ⅰ度基礎上，症狀，體征加重，出現短指(趾)畸形，X線改變出現骺線早閉。
４Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，症狀，體征，X線改變加重，出現短肢和矮小畸形。
(2)活動型和非活動型診斷：干骺未完全癒合的大骨節病兒童，具備以下任何一項則診斷活動型，否則為非活動型。
１手，腕X線片呈現干骺端臨時鈣化帶增寬，硬化，深凹陷。
２血清酶活性增高，尿肌酸，羥脯氨酸，黏多糖含量增加。
與小兒風濕，類風濕性疾病相鑒別，實驗室等檢查結果可助鑒別。
小兒卡斯欽-貝克病西醫治療
大骨節病的病因不明，目前尚無特效的藥物治療，因此，關鍵是預防、早期發現、早期治療及控制病情進展。
1、一般治療 大骨節病的早期治療包括採用改換水糧，增加主食中大米和豆類比例，配合促進生長發育、具有解毒和抗氧化作用的藥物，
2、抗氧化藥物 主要有亞硒酸鈉、硒酵母、高硒雞蛋、維生素E、維生素C、硫酸軟骨素鈉等。亞硒酸鈉的服法可為每週一次，5歲以下0.5mg，6～10歲1.0mg，10歲以上2.0mg。1個療程為1年。
3、補硒 對大骨節病活躍重病區的兒童可採用普食硒鹽、加服適量硒片的方法，進行防治效果的X線觀察。每年拍攝X線手片，同時定期檢測兒童發硒含量;用X線陽性檢出率及干骺端病變轉歸修復率作判定依據。
4、晚期治療 晚期病例的治療原則是減輕疼痛、保護關節功能。藥物方面可選用阿司匹林、保泰松及吲哚美辛(消炎痛)等。
5、物理療法 關節疼痛，肌肉攣縮，運動障礙者採用物理療法。
6、手術 晚期重症關節畸形者，酌情採用手術矯形，或切除增生的贅生物與關節內游離體。
預後
當疾病尚在前驅或為第Ⅰ度時，如能離開流行區，疾病常可不再發展，而且日趨恢復。至疾病第Ⅱ度時，如骺板不繼續鈣化或骨化，範圍不擴大，預後仍好。達第Ⅲ度時，骺板已骨化，則很難恢復。本病對生命無直接威脅，可活到老年，對兩性的生殖能力也無明顯影響，但對勞動力的影響甚大。
小兒卡斯欽-貝克病中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。