1.病史：患有糖尿病，孕婦肥胖，過期妊娠而胎兒繼續長大者，另外，孕婦營養及遺傳因素與胎兒體重也有一定關係。
2.症狀：孕婦常有腹部沉重，腹痛，呼吸困難等，伴體重增長迅速。
3.體征：根據宮高，腹圍及先露高低計算出胎兒體重≥4000g者，可能為巨大兒。
4.B型超聲檢查：測定胎兒雙頂徑，腹徑，股骨長度等預測胎兒體重，當測得胎兒雙頂徑>10cm，腹徑/股骨長度>1.385時，80%～85%為巨大兒。
很多人懷孕後，家裡的長輩和丈夫都恨不能讓孕婦多吃一些好的，以為胎兒長得越大越好，但他們沒想到胎兒過大會給孕婦和胎兒帶來不良影響。
基因鏈遺傳，是生物親代與子代之間、子代個體之間相似的現象。遺傳一般是指親代的性狀又在下代表現的現象，但在遺傳學上指遺傳物質從上代傳給後代的現象。
少數孕婦有妊娠期糖尿病，儘管這些孕婦平時的血糖是正常的，但懷孕後由於體內的胰腺功能不正常，導致血糖偏高，這些糖通過胎盤進入胎兒體內，胎兒正常胰腺組織分泌的胰島素將這些糖轉化為多餘的脂肪和蛋白質，導致胎兒體重增長比正常體重孕母所生的胎兒快，到足月分娩時就長成了巨大兒。
診斷
根據症狀進行診斷。
鑒別診斷
1.雙胎：雙胎時腹部檢查往往大於單胎，但可觸及兩個或三個以上的胎體，胎兒肢體較多，可聽到兩個胎心音，B超檢查可確診。
2.羊水過多：羊水過多時腹部膨隆明顯，但檢查時宮內羊水較多，胎體浮動感明顯，胎心音較遙遠，B超可確診，其雙頂徑多在正常範圍內，常伴有胎兒畸形。
3.腦積水：腦積水兒頭大而有彈性，與胎體大小不成正比例，陰道檢查兒頭大，囟門骨縫寬，顱骨壁薄如乒乓球感，B超可確診。
巨大兒西醫治療方法
(1)孕婦應該做糖尿病篩查，一旦發現妊娠期糖尿病，應該遵從醫生對營養攝取的指導，避免胎兒增長過快，誘發巨大兒，並應積極控制血糖。科學合理地補充營養，堅持運動。
(2)若陰道分娩，大的胎兒往往產程長容易發生難產，即使胎頭娩出了，有時會因為胎兒過大，胎肩娩出時很困難。分娩時發生肩難產，生後要仔細檢查胎兒鎖骨是否骨折。骨折常發生在鎖骨中部，受傷側肩部活動受限，局部腫脹，折斷處有骨摩擦音，胎兒擁抱反射消失，如局部無症狀，懷疑骨折，X線照片可幫助確診，鎖骨骨折不需要外固定，護理時勿牽動患肢，二周後痊癒預後良好，另外巨大兒生後要注意紅細胞增多症，當靜脈血紅細胞壓積>65%即可診斷，症狀是表情淡漠，嗜睡，肌張力低，活動後皮膚呈紅紫色，有時氣急、青紫、呼吸暫停等。出現的神經症狀是因低血糖，低血鈣造成。一旦發生應及時進行換血療法。
(3)巨大兒陰道分娩前應及時行會陰側切，娩出後，應仔細檢查軟產道，如有損傷，應予修補。並注意預防及處理產後出血。巨大兒陰道分娩很容易肩難產，如發生難產情況，可採取助前肩娩出法和助後肩娩出法。胎位不正併合並有糖尿病孕婦的巨大兒應採用剖宮產。
產前治療
(1)糖尿病篩查
孕婦應該做糖尿病篩查，一旦發現妊娠期糖尿病，應該遵從醫生對營養攝取的指導，避免胎兒增長過快，誘發巨大兒，並應積極控制血糖。
(2)孕婦堅持運動
孕婦參加適當的運動，比如散步、做孕婦保健操，以消耗掉過多的熱能，避免營養過剩，形成巨大兒。
(3)孕期科學攝取營養
傳統觀念認為孕期吃得越多越好，休息得越多越好，其實應該轉變這個觀念，並不是吃得越多越好。應該科學合理地攝取營養，調整生活節奏，這是降低巨大兒發生率的關鍵。在孕中晚期，孕婦在攝取足夠營養的同時，應盡量控制過多攝入高脂肪及高熱量的飲食，以預防胎兒巨大。 孕期最好定期去接受醫生的營養指導。
(4)胎位不正及合併糖尿病孕婦的巨大兒應剖宮產。巨大兒陰道分娩前應及時行會陰側切，娩出後，應仔細檢查軟產道，如有損傷，應予修補。並注意預防及處理產後出血。
巨大兒中醫治療
當前疾病西醫治療暫無可參考資料。