典型的壞血病具有明顯的症狀，診斷較易，隱性與早期壞血病因缺乏特異性症狀診斷較難，應結合餵養史及其他檢查，作綜合分析。
1、餵養史和臨床症狀：人工餵養嬰兒未添加含維生素C的輔食，或乳母飲食缺乏新鮮蔬菜或水果，或乳母習慣只吃醃菜等，壞血病的好發年齡(3～18個月)，結合前述某些非特異性症狀和餵養史，可提供早期壞血病診斷的線索，如本病已發展到一定階段或晚期，可根據肢體腫痛，蛙形腿，牙齦及粘膜下出血等症狀診斷。
維生素C缺乏病的發生和發展常有一個過程，首先是組織中的維生素C儲備減少，進一步發展是生化缺乏，功能障礙，再進一步的發展是解剖學變化，乃至死亡(表1)，其主要的臨床表現如下。
1.前驅症狀：患者發病之前，多有體重減輕，四肢無力，衰弱，肌肉及關節等疼痛症狀，成人及嬰兒維生素C缺乏病的臨床表現有些不同，成人患者除上述症狀外，早期即有齒齦松腫，間或有感染發炎，嬰兒則有不安，四肢動痛，肋軟骨接頭處擴大，四肢長骨端腫脹(尤以股骨下端為甚，但不向前伸至關節)以及有出血傾向等，此外，出血，尤其皮膚大片出血，成人較嬰兒多見;而嬰兒骨骺周圍出血，成人則不易見到，毛囊周圍充血，成人較為多見，但不見於嬰兒患者，至於骨膜下出血，皮膚溢血及齒齦出血等，成人及嬰兒均可發生，嬰兒發病多在6月～1週歲，其他時間也可發生;成人多在膳食中長期缺乏維生素C時發生。
2.出血：維生素C缺乏病患者可有全身點狀出血，起初局限於毛囊周圍及齒齦等處，進一步發展可有皮下組織，肌肉，關節，腱鞘等處出血，甚至血腫或淤斑，小兒淤斑多見於下肢，以膝部為最多，內臟，黏膜也有出血，如鼻出血，血尿，便血及月經過多等;嚴重時偶有心包，胸腔，腹腔，腹膜後及顱內出血，小兒常見下肢腫脹，疼痛，患肢常保持一定位置，即兩腿外展，小腿內彎，呈假性癱瘓狀，此乃主要因骨膜下出血所致。
毛囊周圍出血是維生素C缺乏病最特殊和最早的臨床體征之一，通常出現在高度角化的毛囊，特別是臂部和股部的伸側及腹部，常見毛髮變脆，捲曲和陷入毛囊內，繼毛囊周圍出血之後，可有毛囊腫脹與肥厚，即毛囊周圍炎。
患者可有貧血，貧血的原因主要是由於皮膚，深部組織出血;也可能是由於飲食中葉酸攝入不足所致，許多食物中既含有豐富的維生素C，又含有豐富的葉酸，兩種缺乏可同時存在。
3.齒齦炎：齒齦可見出血，松腫，尤以齒齦尖端最為顯著，稍加按壓即可出血，並有潰瘍及繼發感染，重者潰瘍進展甚速，短期內牙齒即因齒齦及齒槽壞死而脫落，慢性者齒齦萎縮，齒齦浮露，最後可使牙齒鬆動，脫落。
齒齦出血是維生素C缺乏病的主要病症，在嬰兒，常於齒齦上發生小血袋，且易掩蓋初崩之乳牙，此種血袋如稍加壓力，即可破裂，有時可引起大量流血，但無生命危險，成人維生素C缺乏病常伴有慢性齒齦損害，即齒齦炎，齒齦炎與細菌感染有關，但只有當維生素C缺乏，齒齦組織抵抗力降低時才會發生。
(一)發病原因
如孕母營養適當，小兒出生時有適宜的維生素C儲備，臍血血漿維生素C含量比母血漿高2～4倍，故3個月以下嬰兒發病較少，但如孕母飲食缺乏維生素C，新生兒也可患壞血病，正常人乳含維生素C約40～70mg/L(4～7mg/dl)，可滿足一般嬰兒的需要，人乳中維生素C含量與乳母攝食維生素C多少成正比例，如乳母飲食缺維生素C，其乳兒可患壞血病，新鮮獸乳所含維生素C比人乳少，牛乳中含量一般只有人乳的1/4，經儲存，消毒滅菌及稀釋等手續後，所存無幾，因此，用牛乳，羊乳或未強化乳粉，奶糕，麵糊等餵養的嬰兒，如不按時補充維生素C，水果或蔬菜，極易發生壞血病，年長兒發生壞血病是因飲食中缺乏新鮮蔬菜，水果所致。
新陳代謝率增高時，維生素C的需要量增加，生長活躍時，體內組織的維生素C含量銳減，早產兒生長發育較快，維生素C的需要量相對較正常嬰兒為大，應予較多補充，熱性病，急慢性感染性疾病如腹瀉，痢疾，肺炎，結核等病時，維生素C需要量都增加，如患病時間較長，且未增加維生素C攝入，易並發輕重不等的壞血病。
如長期攝入大量維生素C，其分解代謝及腎臟排泄增加以降低血漿維生素C濃度，如突停用大量維生素C，可發生壞血病，孕期長期應用大量維生素C，新生兒即使生後每日攝入常規量的維生素C，仍可能患壞血病。
維生素C對人體形成正常膠原組織(collagen)是必需的，人體內不能合成維生素C，需從飲食中攝取，維生素C廣泛存在於水果及蔬菜中，水果以枸櫞酸類，葡萄類，莓類等含量豐富，蔬菜則以綠葉菜，出芽的菜或豆，塊莖類，薯類含量較多，人腎上腺及眼晶體中含維生素C量特別高，維生素C極易溶於水，有很強的還原性，遇以下幾種情況易遭破壞：１鹼性環境;２微量銅;３蔬菜被剁，切，擠壓，撕損後釋放抗壞血酸氧化酶;４加熱煮沸時間過長;５制就的備食菜餚放置過久。
維生素C的結構類似單糖，普遍認為是膠原生物合成必需的脯氨酸羥化酶(prolylhydroxylase)和賴氨酸羥化酶(Lysylhydroxylase)的重要輔助因子，並可加強多種羥化酶及氧化酶的活性，由於其氧化——還原能力的可逆性，在微粒體電子轉運中它很活躍，對防止膠原解聚和維持基質的完整性，都起到重要作用，在體內能使葉酸轉變為四氫葉酸，而促進紅細胞的成熟;將三價鐵還原為二價鐵，利於腸道對鐵的吸收及血紅蛋白的合成與形成鐵蛋白貯於肝內，還能促進某些腎上腺及垂體激素，免疫球蛋白及神經遞質的合成。
有些芳香族氨基酸代謝需維生素C參與，故患壞血病時可有酪氨酸尿;新生兒期尤以低體重兒常見一過性血酪氨酸過高;早產兒如用高蛋白乳液餵養，尿內常排出多量酪氨酸和苯丙氨酸，這幾種情況皆可用維生素C矯正。
維生素C缺乏可導致膠原纖維形成障礙，細胞間結合質減少，牙質及骨樣組織形成停滯，毛細血管出血，創傷癒合延遲，葉酸和鐵代謝障礙而引起貧血等一系列病變。
(二)發病機制
維生素C與膠原蛋白合成關係密切，維生素C缺乏時，由於膠原蛋白合成障礙，從而導致創口，潰瘍不易癒合，骨骼，牙齒等易於折斷，脫落;毛細血管脆性增加，而引起皮膚，黏膜，肌肉出血等維生素C缺乏病症狀。
由於維生素C與膠原蛋白合成關係密切，所以，由維生素C缺乏所引起的維生素C缺乏病的其病理變化主要在細胞間的結締組織，尤其是在膠原蛋白中，諸如正在生長的骨，齒和血管等，骨中的病變主要是生長緩慢，軟骨基質不能正常鈣化，在軟骨，骨幹聯結處的骨內可見出血，軟骨基質的骨小梁斷裂，有時可見脫位，分離或骨骺嵌入，骨膜下出血，成人少見，但在嬰兒維生素C缺乏病中常見，由於骨膜黏附的疏鬆導致毛細血管出血，出血又可使大片骨膜游離，此種骨膜下出血最常見於股骨下端，肱骨上端，脛骨兩端和中間肋骨及肋軟骨交界處，皮膚毛細血管變脆，以致出現淤點，淤斑和血腫，由於齒齦內出血可導致齒齦腫脹，組織脆弱甚至壞疽，由於牙槽骨吸收，可出現牙齒鬆動;兒童的牙齒發育異常，基質形成極少，且呈海綿樣牙質。
主要病變是由於膠原的缺乏引起出血和骨骼的變化，維生素C缺乏時，膠原的主要成分羥基脯胺酸(hydroxyproline)和軟骨素硫酸鹽(chondroitin sulfate)減少，使膠原纖維形成發生障礙，其結果可出現下列病變：１由於結締組織形成發生障礙，毛細血管內皮細胞間缺乏結合質，以致毛細血管脆性及管壁滲透性增加，可在皮膚，粘膜，骨膜下，關節腔及肌肉內出血，２骨骼病變：多在肋骨軟骨連接部位及長骨端，尤期在腕，膝和踝關節附近，由於基質的形成受到影響，成骨細胞不能再形成正常細胞間的骨樣組織，軟骨內骨化發生障礙，但軟骨基質內鈣質沉著繼續進行，特徵是干骺端臨時鈣化帶鈣質堆積，形成臨時鈣化帶緻密增厚，成骨作用被抑制，不能形成骨組織，已形成的骨小梁變脆易折，干骺端骨質脆弱，常導致骨折和骨骺分離，原有的皮質骨和松質骨由於內吸收而出現一般性骨萎縮，骨外膜變松，由於出血傾向常可見骨膜下出血，３牙齒病變：牙齦充血與水腫，或齒質細胞層退化，因膠原缺乏而牙齒鬆動，牙齦的病變開始是牙齦乳頭增生及肉芽組織生長，後逐漸壞死，此病變常見於已出牙的小兒，病情嚴重者可有骨骼肌退行性變，心臟肥大，骨髓抑制及腎上腺萎縮。
根據病史、臨床症狀和實驗室檢查資料可以診斷。
鑒別診斷
應認真進行鑒別診斷以免因漏診而貽誤有效的治療，或因誤診為局部炎症而進行不必要的外科手術。
1、肢體腫痛應與化膿性關節炎，骨髓炎，蜂窩織炎和深部膿腫等鑒別，這些病多見於單側肢體，並有局部紅腫與灼熱，全身症狀顯著，多有高熱，中毒現象及白細胞增加，均與壞血病明顯不同，風濕性關節炎少見於2～3歲以下嬰兒，且為遊走性，還有其他風濕熱的特異性症狀和體征可資鑒別。
壞血病的骨膜下出血有時需與腫瘤鑒別，但壞血病其他症狀易與腫瘤識別，必要時可借助X線檢查及治療試驗即可明確診斷。
嬰兒性骨皮質增生症的週身症狀及骨骼壓痛有時與壞血病相似，但病變多見於扁平胃，如下頜骨，肩胛骨，顱蓋骨，鎖骨等，面部常多累及，有時也同時累及四肢，血沉增快及血清鹼性磷酸酶增多，有助於鑒別，其發病年齡多在生後6個月期間，壞血病則多在6個月以後，骨皮質增生症的病程很不規律，短者數周，長者數月，有時反覆發作，一般自然痊癒，X線檢查可見骨質增生和骨皮質變厚，經數月漸消，與壞血病無共同之處。
發病年齡不同於壞血病，並具有特徵性的手足皮膚發紅，發癢和劇痛，高血壓，出汗及羞明，嚴重者手指和足趾變黑，甚至脫落，易與壞血病鑒別(參閱中毒篇汞中毒節)。
2、肢體假癱須與脊髓灰質炎，佝僂病，創傷，先天性梅毒等鑒別：１脊髓灰質炎表現弛緩性癱瘓，無腫痛，並有其他週身性症狀，與壞血病迥然不同;２佝僂病有特殊體征和X線所見;３創傷病例應有受傷史，而雙側對稱受傷者極少，X線檢查其差別非常顯著;４先天性梅毒多發生於4個月以下幼嬰，母親患顯型或隱型梅毒，患兒具有先天梅毒的特異性體征，血清學檢驗及X線長骨攝影可資鑒別。
3、出血症狀應與其他出血性疾病鑒別：１血小板減少性紫癜，過敏性紫癜，血友病等可根據血小板，出血和凝血時間及其他凝血試驗和家族史予以鑒別;２白血病的出血，同時血象及骨髓像有其特徵性變化;３敗血型流行性腦脊髓膜炎有神經系統體征及腦脊液變化，還易從皮膚紫癜內及腦脊液內找到致病菌，容易鑒別;４眼窩出血和眼球突出時應與神經母細胞瘤及慢性黃色瘤鑒別，後二者無其他壞血病的特徵;５牙齦出血時，當與牙齦炎鑒別，後者在嬰兒少見，其牙齦大都潮紅，且不伴有壞血病的其他症狀。
4、早期毛囊角化：即使形成角化症以後，也須同維生素A缺乏時的皮膚變化相鑒別，但維生素A缺乏的毛囊角化症常伴發維生素C缺乏的毛囊周圍出血，淤點是重症維生素C缺乏病具有的特徵性臨床表現，維生素C缺乏病的淤點較大，較血小板減少性紫癜等其他紫癜更帶紫色，類似上止血帶時所產生的淤點，常見於前臂伸側毛髮生長區域，隨著維生素C缺乏病的發展，在受壓或外傷區域可出現淤斑，此後，在皮下，肌肉，關節內可有大量出血。
5、齒齦炎：維生素C缺乏是主要原因，其他，如牙石刺激，妊娠及月經期亦可見齒齦出血;尿毒症，糖尿病等疾病亦可有齒齦炎及齒齦出血;維生素B1缺乏病(腳氣病)，癩皮病等也可發生類似維生素C缺乏病的齒齦炎及齒齦出血，此外，礦物質及藥物中毒也可有齒齦出血，如汞中毒的口腔炎，齒齦多腫脹，易出血;鉛，鉍，磷中毒亦可引起齒齦松腫，出血，由此可見局部的，全身的，營養性的，非營養性的多種因素均可引起齒齦炎，齒齦出血，診斷時應加以鑒別。
維生素D缺乏病串珠則兩側對稱，無內側凹陷區。
維生素C缺乏病西醫治療
維生素C缺乏病輕症病人每天服維生素C 200～300mg，重症300～500mg，感染時劑量應增加，分3次在飯前或吃飯時服用。如患者不能口服或吸收不良時，可用肌內或靜脈注射，1次/d(嬰幼兒100～200mg，成人500～1000mg)，症狀明顯好轉時，減至50～100mg，3次/d，口服。此外，還要根據需要適當補充其他維生素，特別要注意補充同時缺乏的維生素D。合併巨幼紅細胞貧血者，維生素C治療量應加大，另給適量葉酸。
對症處理，如保持口腔清潔，預防或治療繼發感染、止痛。有嚴重貧血者，可給予輸血，服鐵劑。重症患者，如果有骨膜下巨大血腫或有骨折，不需手術治療，用維生素C治療後血腫可漸消失，骨折自能癒合，但有骨骼錯位者，恢復較慢，可經數年之久。骨骼病變明顯的患兒，應安靜少動，以防止骨折及骨骺脫位。有牙齦出血者應注意口腔清潔。有併發症者應針對病因和症狀予以適當的處理。
維生素C缺乏病中醫治療
維生素C缺乏病中醫治療：當前疾病暫無相關療法。