(一)疼痛：原發性骨質疏鬆症最常見的症症，以腰背痛多見，占疼痛患者中的70%-80%，疼痛沿脊柱向兩側擴散，仰臥或坐位時疼痛減輕，直立時後伸或久立，久坐時疼痛加劇，日間疼痛輕，夜間和清晨醒來時加重，彎腰，肌肉運動，咳嗽，大便用力時加重，一般骨量丟失12%以上時即可出現骨痛，老年骨質疏鬆症時，椎體骨小梁萎縮，數量減少，椎體壓縮變形，脊柱前屈，腰疹肌為了糾正脊柱前屈，加倍收縮，肌肉疲勞甚至痙攣，產生疼痛，新近胸腰椎壓縮性骨折，亦可產生急性疼痛，相應部位的脊柱棘突可有強烈壓痛及叩擊痛，一般2-3周後可逐漸減輕，部分患者可呈慢性腰痛，若壓迫相應的脊神經可產生四肢放射痛，雙下肢感覺運動障礙，肋間神經痛，胸骨後疼痛類似心絞痛，也可出現上腹痛類似急腹症，若壓迫脊髓，馬尾還中影響膀胱，直腸功能。
(二)身長縮短：駝背，多在疼痛後出現，脊椎椎體前部幾乎多為松質骨組成，而且此部位是身體的支柱，負重量大，尤其第11，12胸椎及第3腰椎，負荷量更大，容易壓縮變形，使脊椎前傾，背曲加劇，形成駝背，隨著年齡增長，骨質疏鬆加重，駝背曲度加大，致使膝關節攣拘顯著，每人有24節椎體，正常人每一椎體高度約2cm左右，老年人骨質疏鬆時椎體壓縮，每椎體縮短2mm左右，身長平均縮短3-6cm。
(三)骨折：這是退行性骨質疏鬆症最常見和最嚴重的併發症。
(四)呼吸功能下降：胸，腰椎壓縮性骨折，脊椎後彎，胸廓畸形，可使肺活量和最大換氣量顯著減少，患者往往可出現胸悶，氣短，呼吸困難等症狀。
(五)骨密度測量。
女性病人由於雌激素缺乏造成骨質疏鬆，男性則為性功能減退所致睪酮水平下降引起的，骨質疏鬆症在絕經後婦女特別多見，卵巢早衰則使骨質疏鬆提前出現，提示雌激素減少是發生骨質疏鬆重要因素，絕經後5年內會有一突然顯著的骨量丟失加速階段，每年骨量丟失2%～5%是常見的，約20%～30%的絕經早期婦女骨量丟失>3%/年，稱為快速骨量丟失者，而70%～80%婦女骨量丟失<3%/年，稱為正常骨量丟失者，瘦型婦女較胖型婦女容易出現骨質疏鬆症並易骨折，這是後者脂肪組織中雄激素轉換為雌激素的結果，與年齡相仿的正常婦女相比，骨質疏鬆症患者血雌激素水平未見有明顯差異，說明雌激素減少並非是引起骨質疏鬆的惟一因素。
骨質疏鬆症以白人尤其是北歐人種多見，其次為亞洲人，而黑人少見，骨密度為診斷骨質疏鬆症的重要指標，骨密度值主要決定於遺傳因素，其次受環境因素的影響，有報道青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍;而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍，近期研究指出，骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關，1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同，可佔整個遺傳影響的75%，經過對各種環境因素調整後，bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右，在椎體骨折的發生率方面，bb基因型者可比BB型晚10年左右，而在髖部骨折的發生率上，bb基因行者僅為BB型的1/4，此項研究結果初步顯示在各人種和各國家間存在很大的差異，最終結果仍有待進一步深入研究，其他如膠原基因和雌激素受體基因等與骨質疏鬆的關係的研究也有報道，但目前尚無肯定結論。
已經經發現青少年時鈣的攝入與成年時的骨量峰直接相關，鈣的缺乏導致PTH分泌和骨吸收增加，低鈣飲食者易發生骨質疏鬆，維生素D的缺乏導致骨基質的礦化受損，可出現骨質軟化症，長期蛋白質缺乏造成骨機制蛋白合成不足，導致新骨生成落後，如同時有鈣缺乏，骨質疏鬆則加快出現，維生素C是骨基質羥脯氨酸合成中不可缺少的，能保持骨基質的正常生長和維持骨細胞產生足量的鹼性磷酸酶，如缺乏維生素C則可使骨基質合成減少。
肌肉對骨組織產生機械力的影響，肌肉發達骨骼強壯，則骨密度值高，由於老年人活動減少，使肌肉強度減弱，機械刺激少，骨量減少，同時肌肉強度的減弱和協調障礙使老年人較易摔跤，伴有骨量減少時則易發生骨折，老年人患有腦卒中等疾病後長期臥床不活動，因廢用因素導致骨量丟失，容易出現骨質疏鬆。
診斷
絕經後和老年性骨質疏鬆症的診斷，首先需排除其他各種原因所致的繼發性骨質疏鬆症，如甲狀旁腺功能亢進和多發性骨髓瘤、骨質軟化症、腎性骨營養不良、兒童的成骨不全、轉移瘤、白血病以及淋巴瘤等。
骨質疏鬆症進行分級診斷：正常為BMD或BMC在正常成人骨密度平均值的1個標準差(SD)之內;骨質減少為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低1～2.5個標準差;骨質疏鬆症為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個標準差以上;嚴重骨質疏鬆症為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個標準差以上並伴有1個或1個以上的脆性骨折。該診斷標準中BMD或BMC可在中軸骨或外周骨骼測定。
鑒別診斷
主要和骨軟化、骨髓瘤、成骨不全以及各種癌性骨病相鑒別。
骨質疏鬆西醫治療
1.基礎治療：
(1)調整生活方式：富含鈣、低鹽和適量蛋白質的均衡膳食。注意適當戶外活動，有助於骨健康的體育鍛煉和康復治療。避免嗜煙、酗酒和慎用影響骨代謝的藥物等。採取防止跌倒的各種措施：如注意是否有增加跌倒危險的疾病和藥物，加強自身和環境的保護措施(包括各種關節保護器)等。
(2)骨健康基本補充劑：
１鈣劑：我國營養學會制定成人每日鈣攝入推薦量800mg(元素鈣量)是獲得理想骨峰值，維護骨骼健康的適宜劑量，如果飲食中鈣供給不足可選用鈣劑補充，絕經後婦女和老年人每日鈣攝入推薦量為1,000mg。我國老年人平均每日從飲食中獲鈣約400 mg，故平均每日應補充的元素鈣量為500～600 mg。鈣攝入可減緩骨的丟失，改善骨礦化。用於治療骨質疏鬆症時，應與其它藥物聯合使用。目前尚無充分證據表明單純補鈣可以替代其他抗骨質疏鬆藥物治療。鈣劑選擇要考慮其安全性和有效性。
２維生素D：有利於鈣在胃腸道的吸收。維生素D缺乏可導致繼發性甲狀旁腺功能亢進，增加骨的吸收，從而引起或加重骨質疏鬆。成年人推薦劑量為200單位(5ug)/d，老年人因缺乏日照以及攝入和吸收障礙常有維生素D缺乏，故推薦劑量為400～800IU(10～20ug)/d。有研究表明補充維生素D能增加老年人肌肉力量和平衡能力，因此降低了跌倒的危險，進而降低骨折風險。維生素D用於治療骨質疏鬆症時，應與其它藥物聯合使用。臨床應用時應注意個體差異和安全性，定期監測血鈣和尿鈣，酌情調整劑量。
2.藥物治療：
(1)抗骨吸收藥物：
１雙膦酸鹽類：有效抑制破骨細胞活性、降低骨轉換。大樣本的隨機雙盲對照臨床試驗研究證據表明阿侖膦酸鹽( Alendronate)(福善美或固邦)可明顯提高腰椎和髖部骨密度，顯著降低椎體及髖部等部位骨折發生的危險。國內已有阿侖膦酸鹽制劑。其他雙膦酸鹽如羥乙基雙膦酸鹽(Etidronate)也可探索性地應用(週期用藥)。應用時應根據各種制劑的特點，嚴格遵照正確的用藥方法(如阿侖膦酸鈉應在早晨空腹時以200ml清水送服，進藥後30分鐘內不能平臥和進食)，極少數病人發生藥物返流或發生食道潰瘍。故有食道炎、活動性胃及十二指腸潰瘍、返流性食道炎者慎用。目前臨床上應用的阿侖磷酸鈉有10mg/片(每日一次)和70mg/片(每週1次)兩種，後者服用更方便，對消化道刺激更小，有效且安全，因而有更好的依從性。
２降鈣素類：能抑制破骨細胞的生物活性和減少破骨細胞的數量。可預防骨量丟失並增加骨量。目前應用於臨床的降鈣素類制劑有二種：鮭魚降鈣素和鰻魚降鈣素類似物。隨機雙盲對照臨床試驗研究證據顯示每日200IU合成鮭魚降鈣素鼻噴劑(密蓋息)，能降低骨質疏鬆患者的椎體骨折發生率。降鈣素類藥物的另一突出特點是能明顯緩解骨痛，對骨質疏鬆性骨折或骨骼變形所致的慢性疼痛以及骨腫瘤等疾病引起的骨痛均有效，因而更適合有疼痛症狀的骨質疏鬆症患者。降鈣素類制劑應用療程要視病情及患者的其它條件而定。一般情況下，應用劑量為鮭魚降鈣素50IU/次，皮下或肌肉注射，根據病情每週2～5次，鮭魚降鈣素鼻噴劑200IU/日;鰻魚降鈣素20IU/周，肌肉注射。應用降鈣素，少數患者可有面部潮紅、噁心等不良反應，偶有過敏現象。
３選擇性雌激素受體調節劑(SERMs)：有效抑制破骨細胞活性，降低骨轉換至婦女絕經前水平。大樣本的隨機雙盲對照臨床試驗研究證據表明每日一片雷諾昔芬(Raloxifene，60mg)，能阻止骨丟失，增加骨密度，明顯降低椎體骨折發生率，是預防和治療絕經後骨質疏鬆症的有效藥物。
該藥只用於女性患者，其特點是選擇性地作用於雌激素的靶器官，對乳房和子宮內膜無不良作用，能降低雌激素受體陽性浸潤性乳癌的發生率，不增加子宮內膜增生及子宮內膜癌的危險。對血脂有調節作用。少數患者服藥期間會出現潮熱和下肢痙攣症狀。潮熱症狀嚴重的圍絕經期婦女暫時不宜用。國外研究顯示該藥輕度增加靜脈栓塞的危險性，故有靜脈栓塞病史及有血栓傾向者如長期臥床和久坐期間禁用。
４雌激素類：此類藥物只能用於女性患者。雌激素類藥物能抑制骨轉換阻止骨丟失。臨床研究已充分證明雌激素或雌孕激素補充療法(ERT或HRT)能降低骨質疏鬆性骨折的發生危險，是防治絕經後骨質疏鬆的有效措施。
基於對激素補充治療利與弊的全面評估，建議激素補充治療遵循以下原則：適應證：有絕經期症狀(潮熱、出汗等)及(或)骨質疏鬆症及(或)骨質疏鬆危險因素的婦女，尤其提倡絕經早期開始用收益更大風險更小。禁忌證：雌激素依賴性腫瘤(乳腺癌、子宮內膜癌)、血栓性疾病、不明原因陰道出血及活動性肝病和結締組織病為絕對禁忌證。子宮肌瘤、子宮內膜異位症、有乳腺癌家族史、膽囊疾病和垂體泌乳素瘤者慎用。
有子宮者應用雌激素時應配合適當劑量的孕激素制劑，以對抗雌激素對子宮內膜的刺激，已行子宮切除的婦女應只用雌激素，不加孕激素。激素治療的方案、劑量、制劑選擇及治療期限等應根據患者情況個體化。應用最低有效劑量。堅持定期隨訪和安全性監測(尤其是乳腺和子宮)。是否繼續用藥應根據每位婦女的特點每年進行利弊評估。
(2)促進骨形成藥物：甲狀旁腺激素(PTH)：隨機雙盲對照試驗證實，小劑量rhPTH(1-34)有促進骨形成的作用，能有效地治療絕經後嚴重骨質疏鬆，增加骨密度，降低椎體和非椎體骨折發生的危險，因此適用於嚴重骨質疏鬆症患者。一定要在專業醫師指導下應用。治療時間不宜超過2年。一般劑量是20ug/d，肌肉注射，用藥期間要監測血鈣水平，防止高鈣血症的發生。
(3)其它藥物：
１活性維生素D：適當劑量的活性維生素D能促進骨形成和礦化，並抑制骨吸收。有研究表明，活性維生素D對增加骨密度有益，能增加老年人肌肉力量和平衡能力，降低跌倒的危險，進而降低骨折風險。老年人更適宜選用活性維生素D，它包括1α-羥維生素D(α-骨化醇)和1,25-雙羥維生素D(骨化三醇)兩種，前者在肝功能正常時才有效，後者不受肝、腎功能的影響。應在醫師指導下使用，並定期監測血鈣和尿鈣水平。骨化三醇劑量為0.25～0.5ug/d;α-骨化醇為0.25～0.75 ug/d。在治療骨質疏鬆症時，可與其它抗骨質疏鬆藥物聯合應用。
２中藥：經臨床證明有效的中成藥如強骨膠囊亦可按病情選用。
３植物雌激素：尚無有力的臨床證據表明目前的植物雌激素制劑對治療骨質疏鬆有效。
骨質疏鬆中醫治療
1、陽虛濕阻證：
【症狀】腰部冷痛重著，轉側不利，雖靜臥亦不減或反加重，遇寒冷及陰雨天疼痛加劇，舌淡、苔白膩，脈沉而遲緩。
【治法】散寒祛濕，溫通經絡
【方藥】腎著湯加減乾薑、甘草、茯苓、牛膝、蒼朮、仙靈脾、加減偏寒加附子、偏濕加薏米。
【中成藥】健步壯骨丸，口服，一次9克，日2次
2.氣滯血瘀證：
【症狀】骨節疼痛，痛有定處，痛處拒按，筋肉攣縮，骨折，多有久病或外傷史，舌質紫暗，有瘀點或瘀斑，脈澀。
【治法】理氣活血，化瘀止疼
【方藥】身痛逐瘀湯加減秦艽、羌活、香附、川芎、桃仁、沒藥、牛膝、地龍、甘草。
【中成藥】仙靈骨葆膠囊
3、脾氣虛弱證：
【症狀】腰背酸痛，肢體倦怠無力，消瘦，少氣懶言，納少，大便溏薄，舌淡苔白，脈緩弱無力。
【治法】健脾益氣壯骨
【方藥】人參、茯苓、白朮、山藥、陳皮、薏苡仁、蓮子、砂仁、桔梗、甘草。
【中成藥】龍牡壯骨顆粒
4.肝腎陰虛證：
【症狀】腰膝酸痛，膝軟無力，駝背彎腰，患部痿軟微熱，形體消瘦，眩暈耳鳴，或五心煩熱，失眠多夢，男子遺精，女子經少經閉，舌紅少津，少苔，脈沉細數。
【治法】滋補肝腎，養陰填精
【方藥】左歸丸加減熟地黃、山藥、山茱萸、枸杞子、牛膝、茯苓、鹿角膠、(烊化)龜甲膠、(烊化)菟絲子。【中成藥】１知柏地黃丸２健步丸３虎潛丸
5.腎陽虛衰證：
【症狀】腰背冷痛，酸軟無力，甚則駝背彎腰，活動受限，畏寒喜暖，遇冷加重，尤以下肢為甚，小便頻多，或大便久瀉不止，或浮腫，腰以下為甚，按之凹陷不起，舌淡苔白，脈沉細或弦。
【治法】補腎健陽，強身健骨
【方藥】右歸丸加減熟地黃、附子、(先煎)肉桂、山藥、山茱萸、枸杞子、杜仲、菟絲子、鹿角膠、補骨脂。
【中成藥】金貴腎氣丸
6.腎精不足證：
【症狀】患部酸楚隱痛，筋骨痿軟無力，動作遲緩，早衰，發脫齒搖耳鳴健忘，男子精少，女子經閉，舌淡紅，脈細弱。
【治法】滋腎填精，養髓壯骨
【方藥】河車大造丸加減紫河車粉、熟地黃、杜仲、天冬、龜甲、黃柏、炙牛膝。
【中成藥】健腎壯腰丸
7、氣血兩虛證：
【症狀】腰脊酸痛，肢體麻木軟弱，患部腫脹，神疲乏力，面白無華，食少便溏，舌淡苔白，脈細弱無力。
【治法】氣血雙補，養髓壯骨
【方藥】八珍湯加減人參、白朮、茯苓、川芎、當歸、白芍、熟地黃、炙甘草。
【中成藥】十全大補丸
其它治法
1、灸法取穴：腎俞、脾俞、足三里、大椎、大杼、命門、神闕、中脘、關元痛處所屬經脈絡穴。應直接灸或隔藥餅灸。
2、外敷：防風、威靈仙、川烏、草烏、續斷、狗脊、紅花、葛根、蛇床子、牛膝、白芍、黃芪、淫羊藿、杜仲、共研細末，每次用50—100克醋調外敷，裝紗布袋上加熱水袋覆於皮膚上，每次30分鐘，每天1—2次，30天一療程。