本征出生時體重尚正常，以後進行性腹脹，無胎糞，腹部可觸及巨大柔軟腫物，常易患泌尿系感染。
1、出生後短期內出現小腸擴張，蠕動減弱。
2、結腸細小，蠕動不良，移位或旋轉不良。
3、腹部觸及巨大膀胱。
4、泌尿道，胃腸道均無機械性梗阻證據。
(一)發病原因：本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
(二)發病機制：本病的發病機制不詳，有學者認為是和腸道細胞失去神經纖維的支配所致，屬於神經性的蠕動不良。也有學者認為和平素飲食習慣以及染色體異常有關，目前未得到證實。
診斷：根據病史、臨床症狀和實驗室檢查資料可以確診。
鑒別診斷：同時注意與腸梗阻鑒別。腸梗阻：指腸內容物通過障礙，通俗地講就是腸道不通暢。這裡腸道通常是指小腸(空腸、迴腸)和結腸(升結腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸)。最主要的臨床症狀是腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便四大症狀。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征西醫治療
治療首先採取胃腸外營養，補給途徑：
1、淺靜脈營養：通常僅適用於不超過兩周的短期胃腸外營養，或較長期輸入接近等滲的營養液。
2、深靜脈營養：長時間靜脈營養，特別是輸入25%高滲糖液，已選擇經靜內靜脈.靜外靜脈或鎖骨下靜脈。而後做空腸及胃造口術，並通過造口滴入要素飲食。防治泌尿道及全身感染。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
(僅供參考，詳細請詢問醫生)