1、大便帶粘液血便，便次增多，消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛，或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤，息肉位於大腸為主。
2、肛門指診可觸及息肉，可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。
本病一般認為與遺傳因素有關，（5號染色體長臂上的APC基因突變），常有家族史，病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生，故應及時手術，不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。
診斷
根據病史、臨床表現和實驗室檢查可以確診。
診斷鑒別
主要應與結直腸癌，腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。
家族性結腸息肉西醫治療
(一)治療原則
1、盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除，盲腸與直腸吻合術。術後定期複查，發現息肉就用高頻電摘除。
2、全結腸密集分佈型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將迴腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除，迴腸造口術，並且根據息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3、手術或術中纖維結腸鏡摘除腸道息肉。
(二)術前準備
1、腸道準備等同大腸癌的術前準備。
2、如需應用術中纖維結腸鏡，應將纖維結腸鏡浸泡於1︰1000洗必泰溶液中消毒30min，插鏡者的刷手等無菌準備同手術者。
(三)麻醉與體位
1、全身麻醉或持續硬膜外麻醉。
2、仰臥位或截石位：
１經小腸切口插入纖維結腸鏡摘除小腸多發性息肉者取仰臥位。
２經肛門插入纖維結腸鏡摘除迴腸及結腸多發性息肉者，取截石位。
(四)術中注意點
1、皮膚消毒、鋪單同一般剖腹術。
2、先行腹腔探查，探到息肉後，將息肉固定好，若是切除小腸息肉，切口應與小腸的縱軸平行，縱切橫縫;若是切除結腸的息肉，應縱形切開縫合;切口略小於息肉，因切開腸壁後擠壓息肉時可將切口撐大，將息肉擠出切口;然後，在息肉根部先結紮再縫扎，切除息肉，切口用腸線及絲線縫合關閉。如此反覆操作，可切除腸道數枚乃至10餘枚息肉。切開腸壁時注意保護切口，防止污染腹腔。
3、術中如需用纖維結腸鏡診斷及摘除小腸多發性息肉者，應先將小腸中段息肉摘除l枚，將該處腸壁切口做一荷包縫合，鏡從該切口插入，先向小腸近側插入直達十二指腸，發現息肉蒂<1.0cm或小息肉，當即經纖維結腸鏡用高頻電將息肉摘除，大息肉不能經鏡摘除者，在腸壁上作一標記，待鏡拔除後再切除;然後再將鏡轉向小腸遠側，處理息肉的方法同前。但在鏡插入遠側前應在迴腸末端處夾一把腸鉗，防止氣體進入大腸引起腹脹。
4、術中如需經纖維結腸鏡診斷，並摘除迴腸及大腸的多發性息肉，病人應取截石位，鏡從肛門插入。處理息肉的方法同上。
(五)術後處理
1、同一般腸梗阻術後處理常規。
2、出院後應定期複查，以防息肉復發。
(六)出院標準及隨訪
腹壁切口癒合，症狀消失，即可出院。出院後3、6、12個月門診複查。注意是否仍有便血，癌變者注意有無局部復發或肝、肺轉移。
維生素及中藥口服及灌腸治療。
家族性結腸息肉中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
(僅供參考，詳細請詢問醫生)