腎囊腫是腎臟疾病中比較常見的良性病變，主要是腎臟表面出現與外界不相通的水泡狀的囊腫，裡面大多含有液體，也有一部分囊腫內含有固體碎片。囊腫可以一個或多個出現，可發生在單側或雙側腎臟，直徑一般為 2 cm 左右。
我們一般所說的腎臟囊腫，大多數指的是是單純性腎囊腫，而遺傳性腎臟囊腫性疾病所佔比例相對較小。單純性腎囊腫是後天形成的，不遺傳，跟腎臟發育有關，此型也最常見，且隨年齡增長，發病率增高。如果小於 20 歲的個體出現囊腫，要高度懷疑腎臟先天發育問題或遺傳性腎臟囊腫性疾病。遺傳性腎臟疾病患者的腎臟表面有許多大小不等的囊腫，又稱成人型多囊腎。獲得性腎囊腫主要是因尿毒症或透析治療後才發生的，跟年齡無關。
隨著年齡的增長，腎囊腫的發生率越來越高，單純性腎囊腫多見於 50 歲以上的成人，兒童罕見，在 30～40 歲間單純腎囊腫的發生率為 10% 左右，到 80 歲時，單純性腎囊腫的發生率達到 50% 以上。單純腎囊腫多發於男性。
腎囊腫跟多囊腎不是一回事，都屬於腎臟囊性疾病。腎囊腫包括遺傳性和非遺傳性的腎臟囊性病變。而多囊腎特指由異常基因引起的先天性腎臟多發的囊性病變。兩者的臨床表現有很多類似的地方，但兩者的發病原因、疾病進展快慢和預後是不同的，是兩種不同的疾病。
腎積水一般也會有腎囊腫相似的症狀，尤其是二者都並發感染的時候。這時尿路造影檢查就可以區分開來了，通過檢查可以發現，單純腎囊腫會引起腎臟局部變形，但腎積水表現的是腎盞和腎盂的擴張。
多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，其特徵是雙側腎臟受累，且雙側受累程度可以不一致，全腎佈滿大小不等的囊腫，直徑從剛能分辨至數厘米不等，且囊腫會不斷長大。根據遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱性遺傳性多囊腎兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎更常見。
常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是最常見的多囊腎病。其特點為具有家族聚集性，連續幾代均可出現患者。囊腫在出生時已經存在，隨時間推移逐漸長大。常於成年時出現症狀，但有不少患者始終無臨床表現，很多人是在體檢時被發現患有多囊腎的。
常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，患兒的父母幾乎都沒有患多囊腎。這種類型多囊腎比較少見，患兒常常在出生後不久即死亡，但也有極少數是屬於較輕類型，可存活至兒童甚至成人。
輕微腎囊腫一般沒有症狀，當囊腫增大壓迫周圍組織並影響腎功能時可出現以下表現：
（1）腰腹不適或疼痛：為隱痛或鈍痛，固定於一側或兩側，可向下部及背部放射；
（2）血尿：肉眼可見的血尿或僅在高倍顯微鏡下發現尿中紅細胞；
（3）腹部腫塊：偶爾囊腫很大，可觸及腫大的腎臟；
（4）蛋白尿：一般蛋白量不多；
（5）高血壓：囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，可引起高血壓。
腎囊腫從發病來源上分為遺傳性和非遺傳的，遺傳性的主要是因為基因突變。非遺傳的就是單純性腎囊腫，一般認為，是腎小管在發育過程中形成了某些小腔，腎臟產生的尿液可能在小腔內瀦留，引起小腔擴大，就形成了單純性腎囊腫，隨著年齡增大，液體瀦留在小腔內的機率也在增高，所以發病率增高；或是由於感染、結石等疾病導致腎臟表面結構破壞，形成了封閉的圓形腔隙。
容易誘發腎囊腫的因素有飲食不當、過度勞累、情緒低落、服用了對腎有毒害的物質、反覆感染等。腎臟在這些因素刺激下，代謝紊亂，會造成腎臟產生的液體瀦留，在腎臟逐漸積累而膨脹就形成了囊腫。
腎囊腫可以通過腎臟 B 超及 CT 檢查，幾乎可以發現所有的囊腫，是比較常用及有效的檢查方法。
腎囊腫需要與腎臟癌性佔位、腎積水、腎外腫瘤、腎膿腫鑒別，可以通過腎臟 B 超、CT、腎穿刺活檢或者是腎穿刺抽液化驗以鑒別。
80% 以上的腎臟囊性疾病都是單純性腎囊腫，體檢發現的單純性腎囊腫也越來越多，故很多發現腎囊腫的人都會比較擔心會不會影響腎功能，雖然隨著囊腫增大，會導致腎實質受壓，但一般而言大多數的單純性腎囊腫不會影響腎功能。
囊腫逐漸增大，增大到一定程度會產生以下危害：
（1）囊腫持續增大，數量不斷增多，壓迫腎臟，造成腎缺血，引起腎功能不全，持續影響甚至會導致尿毒症。
多囊腎的囊腫不斷腫大，將會導致囊腫的囊內壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內壓加大。
（2）腫大的囊腫受到外傷衝擊，如扭傷，碰傷，跌傷等，會發生破裂、出血，很易誘發感染，嚴重時引起敗血症。
（3）腎囊腫引起高血壓的時候會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心腦血管產生損傷，造成腦中風等嚴重併發症。
腎囊腫屬於良性疾病，幾乎不會發生癌變，意外發現囊腫大可不必驚慌，但是要半年到一年隨診複查 B 超，及時發現生長的囊腫，達到手術干預的條件時一定要及時手術，以免耽誤治療出現併發症。少數情況下，腎囊腫的囊壁可發生腺癌。一般對於伴有血尿和高血壓症狀的腎囊腫患者，應該全面檢查是否伴有腎腺癌。
腎囊腫多無症狀，對腎功能和周圍組織影響不大，不需特殊處理，需要每 6 個月到 1 年隨診一次，複查 B 超，必要時抽血化驗，觀察囊腫大小及腎功能情況。但如果囊腫合併感染，應該及時就診，進行抗感染治療並囊腫穿刺引流。如果囊腫直徑較大，超過 4 cm 或產生周圍組織壓迫症狀，可在超聲引導下進行囊液抽吸術並囊內注射硬化劑治療。如果囊腫巨大，直徑超過 8 cm 則可能需要手術治療。
如果知道自己有腎囊腫，而囊腫又較小，經過醫生評估暫不需要治療，就應該定期進行體檢了，在這一過程中，如果出現下列症狀，就應及時就醫，必要時住院治療：
（1）複查發現囊腫越來越大腎實質或腎盂、腎盞明顯受壓迫，或影像學上懷疑惡變的
（2）出現尿頻、尿急、尿痛或尿液化驗結果異常，反覆泌尿系感染的
（3）劇烈活動或身體碰撞後出現腰腹疼痛
（4）近期沒有明顯誘因的血壓升高
（5）因其他疾病住院時需要主動告知醫生腎囊腫病史。
原則上, 腎囊腫直徑小於 5 cm，不需要手術；如果直徑較大（大於 4 cm），並出現腎臟腎功能受損，或者囊腫有出血感染、破裂者，則需要手術治療。當然，對於每一位腎囊腫患者，是不是需要手術治療以及選擇什麼樣治療方式，醫生會綜合考慮患者的自身狀況、囊腫的危害之後再做判斷。
腎囊腫穿刺硬化就是在超聲的定位引導下，用一根細針穿進囊腫內吸出囊液，再注入硬化劑，防止囊腫復發，一般硬化劑選擇 95% 乙醇，但有出現硬化劑被吸收影響腎實質，或發生外溢的副作用，另外，也有選擇四環素作為硬化劑，可以起到硬化和預防感染的雙重作用，副作用小。對於高齡患者，這是一種創傷小的治療方法。不過穿刺硬化後復發率較高，可達到 30%~80%。
對於較大的腎囊腫，可進行腎囊腫切除術，若果證實囊壁癌變或同時伴發腎癌，就應盡快手術治療。對於大多數單純性腎囊腫，目前最為常用的是腹腔鏡下手術，這種方法創傷小、療效確切、術後患者恢復快。
囊腫內囊液的產生一定壓力，囊液去除後可能導致囊內壓減低反而囊腫會快速增長，所以比較容易復發，尤其是一部分穿刺抽液的患者，穿刺可以暫時緩解症狀，但穿刺後，囊腫往往很快又增長。一部分做了囊腫去頂減壓手術多囊腎患者，囊腫又復發，而且有加重趨勢，而對於單純腎囊腫患者而言，手術後很少復發。
對於單純性的腎囊腫，幾乎不會遺傳給下一代。而腎囊腫合併肝囊腫或多個器官囊腫時，多為遺傳因素所致，這樣的患者，有必要對其直系親屬進行檢查監測。
腎囊腫不會自愈，也就是說囊腫不會自行消失。不過較小的單純腎囊腫生長一般都緩慢，對腎功能影響也很小，如果無症狀不影響日常生活，不需要處理，6 個月或一年複查一次 B 超即可；對於直徑大於 4 cm 的單純腎囊腫、生長迅速的囊腫、或是產生壓迫或尿路梗阻的囊腫，應及時手術治療。
如果腎囊腫懷疑惡性，通過 CT 等影像學檢查又不能確診的，可在超聲引導下穿刺病理活檢，或手術探查。
（1）注意飲食：飲食上要低鹽、低蛋白、低脂肪飲食，少吃含鉀高的食物，以減輕腎臟負擔，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。
（2）預防泌尿系感染：多飲水，避免憋尿，防止細菌在泌尿系滋生，感染腎臟。
（3）避免外傷：減少劇烈危險活動，以防止腎囊腫破裂、出血，甚至導致腎臟感染。
（4）控制血壓、糖尿病：高血壓、糖尿病會導致腎動脈硬化，造成腎臟缺血，加重腎功能損害，所以要控制這些危險因素。
（5）預防泌尿系結石：多飲水，適當活動，養成良好生活習慣，預防泌尿系結石。
多囊腎相對於單純性腎囊腫對身體影響較大，主要有以下一些表現：
（1）雙腎腫大及疼痛：雙側腎臟進行性增大，晚期影像學檢查可見兩腎佈滿囊腫，腰背部有壓迫感或鈍痛，也可有劇痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕。
（2）血尿：因囊腫壁血管破裂所致，可以是鏡下血尿，也可以是肉眼血尿。
（3）高血壓：是多囊腎的常見表現，在腎功能受損之前，有一半的患者可出現高血壓。
（4）腎功能不全：出現腎功能不全，可發展為腎衰竭，一般 40 歲之前出現腎衰竭比較少見。
（5）其他器官囊腫：多囊腎常常可伴有多囊肝、脾臟囊腫、卵巢囊腫等。
多囊腎目前還沒有有效方法可以阻止疾病的發展。所以其治療主要是緩解症狀、預防併發症。
（1）一般治療：注意休息、預防感冒、避免感染，可以一定程度上預防病情進展。
（2）對症治療：主要是控制好高血壓、血尿，緩解疼痛，並發囊內感染和結石的時候要及時處理。
（3）手術治療：囊腫去頂減壓術目前比較常用，但容易復發和加重。
多囊腎目前沒有有效的治療方法對身體影響較大，晚期可發展為腎衰竭，甚至發展為尿毒症，需要終身透析治療。但是個體差異很大，一些人可以終身沒有症狀。
多囊腎一般在出生時即存在了，只不過在 20-30 歲之前可能沒有任何臨床症狀，一般於 30 歲之後會表現出症狀，這個時候囊腫開始生長，但 40 歲前生長會比較緩慢，40 歲後生長相對開始增快，由於個體差異，疾病進展的可以很快，迅速發展為腎功不全，也可以表現輕微。總體上從出現症狀到發展為腎衰竭需要 10 年以上。
多囊腎分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳性的情況，父母有，孩子也可能會有。常染色體隱性遺傳的情況，父母一般沒有多囊腎，但都攜帶致病基因，這種情況下孩子也可以出現多囊腎。所以父母雙方無多囊腎孩子也可能會有的。
《實用泌尿外科學》2009 版