巨幼細胞貧血是一類在 DNA 合成出了問題後產生的貧血，這種病人骨髓和血液裡的血細胞中會出現形態上和功能上都異常「幼稚的」紅細胞，稱為「巨幼紅細胞」，這種情況也就是醫生所說的「巨幼變」。
產生巨幼細胞貧血的原因有很多，包括：
（1） 葉酸缺乏（攝入減少，吸收障礙，需求量增加）；
（2） 鈷胺素（維生素 B12）缺乏（吸收障礙，攝入減少）；
（3） 藥物因素，長期服用服用抗代謝藥（如甲氨蝶呤），抗驚厥藥（如苯妥英鈉），避孕藥等；
（4） 先天異常，如鈷胺素代謝異常，葉酸代謝異常等；
（5） 其他未明原因。
雖然病因有很多，但最常見的還是缺乏葉酸和（或）鈷胺素（維生素 B12）。
健康成人每日葉酸需求量最少為 50 μg，但患了惡性疾病（如腫瘤）的患者，生長發育期、妊娠期、哺乳期的人對葉酸需求量會增加，如孕婦的葉酸日攝取量可增至 600 μg。
成人的鈷胺素儲備量遠大於每日的鈷胺素丟失量，所以成人每日膳食中的鈷胺素供給量應約為 2.4 μg，生長發育、高代謝狀態和妊娠期時都需相應增加攝取量。
缺乏葉酸可產生所有巨幼細胞貧血的症狀，以及部分神經系統表現。如果是妊娠期婦女，即使是輕度缺乏葉酸，也可能導致胎兒先天異常，如為嚴重葉酸缺乏，更可產生 HELLP 綜合征（臨床表現有溶血症狀如黃疸、肝脾腫大、醬油色尿等，以及肝酶升高，血小板計數減少）。
缺乏鈷胺素的危害除了巨幼細胞貧血所有的症狀外，還會導致血小板減少、中性粒細胞減少、心肌病、體重下降，這樣既增加了出血、感染和心血管意外的風險，又會增加絕經前婦女患乳腺癌和骨質疏鬆的風險。
巨幼細胞貧血進展緩慢，早期通常難以察覺，因為輕度貧血時，患者的心肺系統還能支持日常工作和活動，所以當患者察覺到異常而來就診時，往往已經是中度、甚至重度貧血。
概括來說，分為以下幾類症狀：
（1） 血液系統：皮膚黏膜、甲床等蒼白，頭暈，乏力，活動後氣促，部分患者可出現黃疸、輕度脾大；
（2） 消化系統：食慾減退，腹脹，腹瀉或便秘，鏡面舌（舌乳頭萎縮，舌背發紅、上皮變薄，光滑如鏡面）；
（3） 神經系統：手足麻木，走路不穩，說話含糊，甚至精神異常；
（4） 其它：低熱，體重降低。
除上述之外，還有種特殊情況，即急性巨幼細胞貧血，可在數日內發病並致死亡，進展迅速。常見原因是氧化亞氮麻醉，手術時大量輸血等，屬臨床急症，需盡快處理。
巨幼細胞貧血屬於良性疾病，在對症治療後，大多數人治療效果較好，不必終生服藥。但是當患者為惡性貧血，或不可逆因素所導致疾病，或鈷胺素合併神經系統症狀的情況下，往往需終生治療，定期至血液科門診複查。
當是慢性病程的巨幼細胞貧血時，人體在早期還可以支持日常工作和生活，但如果沒能及時糾正貧血，隨著貧血、缺氧加重，患者可出現心慌、頭暈、乏力加重，呼吸困難等症狀，極重度貧血更是有致死風險。
此外，由於巨幼細胞貧血常存在缺乏葉酸、鈷胺素（維生素 B12）等誘因，它們對消化系統、神經系統等的影響，如手足麻木，走路不穩等可以比貧血症狀出現得更早、更明顯。而急性起病的巨幼細胞貧血，會致白細胞和血小板迅速減少，增加感染和出血風險。
不能。
血常規中可提示大細胞性（也就是當報告中的 MCV>100fl）貧血，但這並不是診斷巨幼細胞貧血的唯一依據。由於巨幼細胞貧血可危及到所有的血細胞，所以還需要結合外周血塗片和骨髓穿刺檢查。
當血常規中 MCV>100fl 時即考慮為大細胞性貧血，但許多血液病都可以出現這類貧血表現，但它們的良惡性不同，治療方法並不完全相同，因此為確診巨幼細胞貧血，血常規、外周血塗片和骨髓穿刺是必不可少的檢查。
骨髓穿刺是診斷血液疾病時最常進行的創傷性操作，也是明確診斷的重要手段。同其它有創操作一樣，骨髓穿刺術有導致內部出血、感染、影響神經功能的併發症的可能性，但操作本身對身體並無明確害處，上述損傷發生的機會很小，為了明確診斷便於治療，還是必要的。
在對貧血的治療中，查找病因很重要，巨幼細胞貧血也不例外。
所以在確診巨幼細胞貧血的同時，還應完善葉酸、維生素 B12、網織紅細胞、血同型半胱氨酸、血甲基丙二酸、血清鐵、紅細胞生成素、直接/間接膽紅素、乳酸脫氫酶、溶貧等的測定。
同時向您的醫生提供相關病史，如飲食習慣、手術史、用藥史等，這些信息和實驗室檢測結果也可反過來驗證巨幼細胞貧血的診斷是否正確。
當能明確產生巨幼細胞貧血的誘因，貧血容易改善時，則巨幼細胞貧血是可以根治的，例如藥物性因素、寄生蟲感染等引起的巨幼貧，去除病因，以及相關支持治療後貧血情況可明顯改善。
但當巨幼細胞貧血為惡性貧血時，則無法根治，需作為慢性病管理，就像糖尿病、高血壓一樣，需要長期治療，定期看醫生。
惡性貧血是一種自身免疫性疾病，由於機體對壁細胞和它的產物產生了自身免疫反應，導致胃黏膜功能障礙，鈷胺素（維生素 B12）無法發揮作用，從而引起巨幼細胞貧血，所以在一定程度上惡性貧血可直接看作是鈷胺素（維生素 B12）缺乏。治療需要考慮使用激素。
巨幼細胞貧血的治療原則是去除病因或治療基礎疾病。
由於引起鉅細胞貧血最常見的原因是缺乏葉酸和（或）鈷胺素（維生素 B12），所以補充缺乏的物質對症治療至血常規恢復正常。通常採用葉酸+VitB12 聯合治療，如果有效，則患者外周血中的網織紅細胞在 4～6 天內即會上升，骨髓中血細胞的「巨幼變」亦可隨之改善，大多數人的血常規在 1～2 個月內能恢復正常；
如果合用治療無效，那麼需進一步查找原因。但如果是急性巨幼細胞貧血，或者血紅蛋白濃度低於 60 g/L 時，應盡快輸血治療。
兒童巨幼細胞貧血通常是由於遺傳性疾病所致，通常這些遺傳病影響的是鈷胺素（維生素 B12）在 DNA 合成中的作用，所以應及時至正規醫院兒童血液科就診，如能確診並明確病因，大部分時候通過補充鈷胺素（維生素 B12）即可糾正貧血。
血常規中的血紅蛋白就是我們平常用來判斷貧血程度的指標。由於巨幼細胞貧血多由於缺少葉酸和鈷胺素（維生素 B12）引起，所以在飲食上可以考慮含葉酸和（維生素 B12）豐富的食物，前者如蘆筍、椰菜、菠菜、萵苣、青豆、橙子、香蕉、草莓、甜瓜，以及花生、蘑菇和動物肝臟，後者如動物的肉、肝臟、海鮮和乳製品。DNA 合成的問題被改善了，血紅蛋白自然會逐漸回升。而不必輸血。
當巨幼細胞貧血患者為重度、極重度貧血，存在生命危險時，輸血是必須的治療手段。平常我們在正規醫院通過正規渠道拿到的血製品均已經過多重處理，是可以放心使用的血製品，且現在提倡輸注成分血，真正做到「缺啥補啥」，進一步降低了過敏、發熱、甚至心力衰竭、溶血等輸血反應的發生率。
如果是缺乏葉酸、鈷胺素（維生素 B12）所導致的巨幼細胞貧血，那麼口服葉酸+鈷胺素（維生素 B12）至血象完全恢復即可停藥，進入隨訪觀察階段。
如為惡性貧血，則需終生服藥，定期門診隨訪。
葉酸片的副作用較少，長期口服大量葉酸片，可以影響微量元素鋅的吸收，而鋅元素對維持食慾和味覺有重要作用，因此一部分人會出現胃口變差、噁心、腹脹等症狀。對於消化功能較差的人，一般不宜長期服用葉酸片。
另外，大量服用葉酸時，可使尿呈黃色，停藥後即可恢復正常。
鈷胺素也就是維生素 B12，該藥物已知的不良反應主要為低血鉀和高尿酸血症，低血鉀可引起突發的肌無力、心律失常等，高尿酸血症會導致痛風、增加患高血壓、冠心病等的風險，所以在應用鈷胺素治療巨幼細胞貧血時，應在起始 48 小時內複查血鉀，以後隨訪時複查腎功能，血電解質等。
不可以。
建議初次診斷，及日後的治療和定期複查都能在正規的現代化醫院就診，尤其是當貧血程度較重，或為急性巨幼細胞貧血等相對緊急的情況時，切勿擅自採用非規範方法治療。
如為葉酸、鈷胺素（維生素 B12）缺乏所引起的巨幼貧，醫藥費用並不高，接受治療後還需定期隨訪血常規等，一般普通人均可負擔。但是在疾病初次診斷時用於血清學檢查、骨穿等的一次性費用可達千元。
能否正常工作取決於血色素情況，也就是血常規報告上的血紅蛋白濃度，以及有無其它合併疾病。當巨幼細胞貧血患者的血紅蛋白濃度恢復正常後，並且沒有影響正常生活的心肺疾病等合併症時，巨幼細胞貧血患者也可以和正常人一樣工作及運動。
在妊娠和哺乳期間，母親的葉酸需求量會增加 3～6 倍，即使是輕度的葉酸缺乏都有導致胎兒神經管閉合異常的風險，這種疾病輕則導致胎兒娩出後有脊柱裂或「兔唇」等，重則死胎，所以妊娠期婦女更應多食含葉酸豐富的蔬菜如蘆筍、椰菜、菠菜等，如有必要可以額外補充葉酸片等制劑，葉酸缺乏和貧血被糾正後，並不影響正常妊娠。
如果是因為葉酸和（或）鈷胺素（維生素 B12）缺乏而引起的巨幼細胞貧血，那麼在剛開始治療的時候，應至少一個月複查一次血常規，同時檢測葉酸和鈷胺素（維生素 B12），以後可適當拉長複查週期，如血色素明顯降低，或乏力、呼吸急促等症狀加重時，應縮短複查週期，及時就診。
巨幼細胞貧血本身並無特殊的併發症，找到誘因後並針對性治療後，大部分巨幼細胞貧血患者的血液狀況均可恢復正常，但某些情況下，如先天性代謝缺陷，轉鈷蛋白缺乏特別突出，未能及時發現並補充鈷胺素（維生素 B12）的話，會導致不可逆的神經系統損害。
由於引起巨幼細胞貧血的原因眾多，所以預防不可一概而論，做到這些可以從一定程度上降低巨幼細胞貧血的發生概率。加強營養，合理飲食，戒煙戒酒，有助於預防營養性巨幼細胞貧血；葉酸生理需求量較大的妊娠期和哺乳期婦女預防性補充葉酸等有助於避免發生巨幼細胞貧血。
目前尚無明確依據顯示巨幼細胞貧血會發展成白血病。
巨幼細胞貧血是一組人體在合成 DNA 時出現了問題後所導致的良性疾病，早期發現，及時治療後，這種 DNA 合成問題可以被改善。但在診斷時，巨幼細胞貧血卻容易被誤診為惡性血液疾病如骨髓增生異常綜合征，急性紅白血病，因為後兩者的骨髓塗片中也能看到血細胞有不同程度的「變大變幼稚」。
巨幼細胞貧血本身並無明確的遺傳性，但有些遺傳性疾病可引起巨幼細胞貧血，如 Imerslund-Grasbeck 病，遺傳性乳清酸尿等。
不可以，無償獻血有規定貧血患者不可參與獻血。
參考文獻：
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