白化病是表現為皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素脫失的一種先天性皮膚病。
白化病缺乏色素的疾病，但也不見得完全沒有色素。白化病患者的皮膚呈淺紅色。毛髮可呈白色、淺黃、金色、淺灰、淺褐色等，有些成年病患在肢端也可見黑色毛髮。虹膜也由於缺乏色素呈現紅色、青灰色、淺褐色等。也有發病局限於眼部，視網膜及虹膜黑色素完全或部分缺失，其他部位皮膚及毛髮色素正常。
白化病患者的黑素細胞的數目及形態都正常，但黑素細胞的酪氨酸酶有缺陷導致酪氨酸不能完全轉化（雖然部分多巴染色也呈正常的陽性），前黑體素不能轉變成黑體素或黑體素不能黑化，而出現白化。
白化病是遺傳病，即白化病是基因攜帶導致的。現發現的或懷疑的致病基因有幾十種，收錄的致病突變有數百種，並且在不斷更新。
一般地說，泛發性白化病及白化病相關綜合征屬常染色體隱性遺傳，部分白化病屬性聯隱性遺傳。患者常有家族史。由患者的父母各帶的致病基因在子代形成純合子或混合雜合子而致子代患病。基因突變也可能導致，但極少見。
白化病發病率約為每 10 萬人有 5～10 個人發病。在人口基數少、流動人口少的邊遠地區發病率會較高，這是由於白化病是隱性遺傳病所決定的，簡單並且極端的例子就是近親婚配生育，隱性遺傳性疾病發生的機會增加 。在人口基數大、流動人口多的上海所做的 11 萬人的調查只找到了 1 個病患。
白化病患者有眼科的異常，如鞏膜薄、瞳孔變形、晶狀體缺乏、小眼球，眼球水平震顫、近視、遠視、視力低下、畏光等。另外由於皮膚色素缺乏，對紫外線很敏感，較正常人更容易因陽光造成損害。白化病相關綜合征的患者還存在免疫功能異常或出血傾向。
白化病是遺傳病，不傳染。
白化病分為泛發性白化病和部分白化病及白化病相關綜合征 3 種。
泛發性白化病的表現是：除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。
泛發性白化病分為 4 個類型：
眼皮膚白化病 I 型（OCA1），此型分為 OCA1A 和 OCA1B 兩個亞型。
眼皮膚白化病 II 型（OCA2）。
眼皮膚白化病 III 型（OCA3）。
眼皮膚白化病 IV 型（OCA4）。
部分白化病只有眼白化病（ocular albinism，OA）一型，發病局限於眼部，病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。皮膚及毛髮的色素正常。
白化病相關綜合征除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，這類疾病較為罕見，有 2 種。分別是：
Chediak-Higashi 綜合征：同時具有免疫功能異常的。
Hermansky-Pudlak 綜合征：同時具有出血傾向。
白化病是先天發病。眼部色素脫失、眼球震顫，或伴有泛發性皮膚色素脫失。皮膚病理表現：表皮黑素細胞數目及形態正常。根據這些表現可以診斷白化病。
白癜風是後天發病。即使是泛發性白癜風也多逐步發展而至，常有正常顏色皮膚，在白色病變皮膚之間像小島一樣分佈（正常皮島）。白癜風皮膚病理表現：表皮黑素細胞減少。
白化病目前無有效的治療，只能通過優生預防。視力的不足可通過配鏡提高。其他眼部損害必要時可手術治療。
白化病患者應避免強烈的陽光照射。必須在強烈的陽光下活動時應帶墨鏡保護眼睛。泛發性白化病患者還應該用衣物、傘遮擋陽光，外塗遮光劑（防曬霜）。
泛發性白化病患者的皮膚對紫外線的反應屬於 Fitzpatrick 分型裡的 I～II 型，對紫外線高度敏感。使用防曬霜時按「高度敏感人群」或比普通人使用更高級別 SPF 指數的防曬霜來使用。 當然，最好還是注意上面所說的直接遮擋陽光。。
白化病患者日曬傷同正常人日曬傷處理。輕症者可外用爐甘石洗劑，重症者可加口服非甾類抗炎藥及糖皮質激素。
泛發性白化病患者的皮膚只是因為不能形成有效的黑素體，對紫外線的傷害敏感，皮膚其他生理功能並沒有明顯減弱。所以可以正常地使用化妝品。如可以給毛髮染色，給暴露的皮膚上有顏色的粉底等。但那些「美白」的化妝品就不需要用了，因為白化病病人可能還有黑色素形成，美白產品會干擾黑色素生成或還原黑色素，讓皮膚光敏感增加 。
由於維生素Ｃ可以抑制黑色素生成或還原黑色素，所以白化病患者應避免大量進食含豐富維生素Ｃ的食物，如：獼猴桃、橙子等。
現在還沒有發現哪些食物能促進白化病患者的黑素體的形成。
當夫妻只要有一方患有白化病，或夫妻正常但生過一個白化病孩子，就要做產前診斷來優生預防。夫妻雙方有患白化病的親屬時也建議積極做產前診斷。
白化病的產前診斷分為兩部分：父母及他們已有的白化病孩子的產前診斷和胎兒的產前診斷。
父母及他們已有的白化病孩子的產前診斷是：通過基因診斷明確他們所攜帶的白化病基因的情況。
胎兒的產前診斷：可以通過化驗臍帶血或羊水脫落細胞做基因診斷。另外可以進行胎兒鏡鏡檢或取胎兒的皮膚活檢。
責任編輯: 老俞
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