其主要症狀為：
1、社會交流障礙：一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關係等;
2、語言交流障礙：語言發育落後，或者在正常語言發育後出現 語言倒退，或語言缺乏交流性質;
3、重複刻板行為： 不典型孤獨症則在前述三個方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
孤獨症譜系障礙，除了在核心症狀上的表現，還有一些外圍症狀，比如消化系統、免疫系統、感覺系統等方面的問題，這些問題對人的感官干擾很大，造成自閉症患 者各種各樣的怪異行為。他們往往存在感覺異常，表現為痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別恐懼或喜好等;存在便秘、尿頻或小便失控、消化不良和營養偏差、皮膚 易生濕疹、易感冒、睡眠障礙等;其他常見行為包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。
孤獨症患者表現出的廣泛性發育障礙，主要是由腦生物學的因素導致的;造成腦生物學改變的原因，可以從醫學生物學、神經心理學和生態學等幾方面加以分析。中醫則從辨證的角度對此進行了探討，並以此建立了中醫按摩治療兒童孤獨症的基礎。
根據臨床病史和實驗室檢查可診斷。
孤獨症譜系障礙西醫治療
目前主要採取特殊教育和行為干預療法。
1、治療目的
（1）糾正異常行為，如刻板動作等。
（2）促進患兒正常行為的發育，訓練相應年齡階段的行為。
（3）幫助家庭學會如何教育和訓練孤獨患兒。
2、藥物治療
（1）氟哌啶醇：可以減少行為症狀，如煩躁不安、活動過度、刻板動作等，對改善孤獨和學習能力效果較好。通常應用1～2mg/d。
（2）芬氟拉明：可減輕多動及刻板動作，但嬰幼兒應慎用。
（3）Naltrexone：可增加語言，減少孤獨、刻板動作。應用劑量為0.5～2mg/(kg/d﹞。
（4）可應用一些促進腦組織代謝的藥物。
3、特殊教育
可以採用用於功能的一對一教育訓練，也可採用培養交往能力的集體訓練。
（1）為了促進患兒的語言及社會交往能力的發展，有計劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法較多，如形象實物教學、手勢、姿勢、交往交談、遊戲、感情給予、音樂體療、美工等，要適合患兒的認識障礙水平，注意教育個別化。
（2）遊戲在教育中有重要作用，醫師也可通過遊戲來觀察瞭解患兒的病情。遊戲可反映患兒的內心世界，可發洩壓抑著的情緒，起到心理上的疏導作用，同時又有治療作用。
4、行為干預療法
對孤獨症患兒常採用操作性條件處理法，即陽性強化法及消退法或懲罰法。出現一個好的行為時給予獎勵，使該行為得以強化。出現一些不合適的行為或動作時，不予理睬或“懲罰”，使之消退。
孤獨症譜系障礙中醫治療
（1）中醫學認為，智力活動是屬於五臟六腑之功能，腎為先天之本，主骨主髓，心為君之宮而主神明;肝為將軍之宮而主謀慮，小几先天稟賦不足或後天失養，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產生智力低下病症。
（2）顏家睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨症兒童，選用特定的啟智區、神智區、益智區、聰智區等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢 及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效;再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調 整五臟六腑的經氣，改變臟腑虛實狀態，促進大腦細胞發育，提高兒童智力。現代醫學認為，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環，使大腦組織血流量增加，改善 腦組織的營養物質及氧氣供應量，促進代調產物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用。
（3）心理學認為，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關係，有利於促進孩子的社會交往。