臨床表現
食道間質瘤除具有胃腸道間質瘤(GIST)某些相似生物學和形態學特徵外，還具有其獨立特徵：
1、發病率低，占同期食管間葉源性腫瘤25%左右。
2、多為良性，生物學行為較發生於胃腸道的間質瘤好。
3、瘤體積小，由於早期出現吞嚥困難而及時就診。
4、平滑肌化生率高。
5、缺乏神經分化，S-100均陰性表達，組織學上不存在絲團樣纖維。
6、GIST表達CD117及CD34通常陰性，僅少數部分可局灶陽性，食道間質瘤CD34陽性率達85.7%。
本病主要需與食管平滑肌瘤進行鑒別，免疫組織化學技術是目前診斷食管間質瘤的最有效的手段。
環境因素是食管間質瘤的產生因素中比較重要的一種。食管間質瘤的病因與各地方的飲食習慣密切相關，經常食用霉變、醃製、熏烤等食物，或過多攝人食鹽，都可能增加食管間質瘤發生的危險性。熏制的魚肉含有較多的3，4-苯並芘，發霉的食物含有很多真菌毒素，醃製的食物中有亞硝酸類，這些物質都有致癌作用。所以大家要要養成良好的生活習慣，拒絕垃圾食品，多吃水果蔬菜。
研究表明，食管間質瘤的病因與遺傳也有關係，患者家屬中食管間質瘤發病率高於比一般人都高，這些人可能是由於生活環境與飲食習慣相似，增加了食管間質瘤的發病機會，這也表明了遺傳因素在食管間質瘤發病中起著比較重要的作用。
體檢
部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結節或分葉狀。
實驗室檢查
患者可出現貧血、低蛋白血症，大便潛血陽性。
胃鏡及超聲胃鏡檢查
對於胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內鏡對於胃外生性腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉移等。部分患者可獲得病理學診斷。
CT檢查
CT平掃發現腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數呈不規則形。良性腫瘤多小於5cm ,密度均勻,邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現。惡性腫瘤多大於6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現高、低密度混雜, 鈣化很少見。增強CT 可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強化方式多見於低度惡性胃腸道間質腫瘤，壞死、囊變者常表現腫瘤周邊強化明顯。CT消化道三維重建對於腫
18FDG-PET和18FDG-PET/CT
CT，MRI等影像學方法只是評估腫瘤的大小，腫瘤的密度以及腫瘤內的血管分佈，不能反應腫瘤的代謝情況，用18氟脫氧葡萄糖的PET檢查可以彌補以上物理學檢查的不足，它的原理是胃腸道間質腫瘤是一種高代謝的腫瘤，利用腫瘤內強烈的糖酵解反應攝取高密度的18氟脫氧葡萄糖跟蹤顯影，對早期轉移或者復發比CT敏感，並且在評估腫瘤對化療藥物的反應時明顯優於其它物理學檢查方法， PET與CT聯合掃瞄方法能同時評估腫瘤的解剖和代謝情況，對腫瘤的分期以及治療效果的評估優於CT，也為其它實體腫瘤分子靶向治療的療效判斷提供了一個參考。
其他輔助檢查
X線鋇餐示邊緣整齊、園形充盈缺損，中央可有“臍樣”潰瘍龕影，或表現為受壓、移位。腸系膜上動脈DSA對於小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重要意義。
食管間質瘤西醫治療
1、手術治療及原則
由於GISTs的潛在惡性，對臨床懷疑GISTs均應按惡性腫瘤手術原則進行，由於GISTs往往質地脆，血供豐富，且通過血液及腹膜轉移，手術時應特別注意避免腫瘤破潰及擠壓，對腸道GISTs應先結紮供應和回流血管。術中對可疑病例也不應切取活檢，除非腫瘤不能根治。
GISTs一般不宜腫瘤摘除，胃的GISTs直徑 < 3cm的可行局部切除或行楔形切除，切緣距腫瘤至少3 cm;3～5 cm 宜行楔形切除或胃大部切除術，切緣距腫瘤至少5 cm ;直徑>5 cm的應按胃癌D2 清掃範圍手術。小腸GISTs 因報道的淋巴結轉移率達7～14%，故主張常規行淋巴清掃，腸段切除至少距腫瘤10 cm。對於直腸GISTs，特別是下段GISTs，有時手術處理十分困難，由於術前難以判斷其惡性程度，對於直徑<3 cm，可考慮盡量保肛;對於直徑>5cm或術後復發者，應在術前充分徵求患者意願前提下，在保肛與擴大手術中作出抉擇。對於有局部浸潤或遠端轉移的應在可根治前提下行聯合臟器切除術。
2、化療
傳統的化療GISTs當作平滑肌肉瘤治療，常用方案為阿黴素+順鉑(AD方案)，臨床緩解率<10%，療效不佳。
伊馬替尼(Imatinib)化療。伊馬替尼是c-kit激酶活性抑制劑，已於2000年第一次應用於臨床，主要用於不能根治手術的病人，也有用於高危GISTs的報道。應用方法為400～800mg/天，連續12～24個月。據Ⅱ期臨床研究PR達63%，SD達20%;Ⅲ期臨床研究尚缺乏遠期隨訪報道，但據報道6月的PFS超過70%。伊馬替尼用於GISTs新輔助化療，也有小樣本成功的報道。
食管間質瘤中醫治療
當前疾病暫無相關療法。