典型的臨床表現為雷諾現象，多關節炎或多關節痛，手和手指呈瀰漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀呈臘腸樣，食管運動功能低下和有多發性肌痛，肺部病變，本病起病方式變化多端，多數以雷諾現象為最早表現，但也有以肌肉疼痛和觸痛同時伴有肌無力起病者，還有的病人是以發熱，多關節炎為早期主訴，有的病人則以紅斑皮損，發熱，心肌炎，心律失常，全身淋巴結腫大為早期特徵(圖1，2)。
系統性紅斑狼瘡，皮肌炎和系統性硬化症，三者的表現可以同時存在，也可分別在相隔數月或數年出現，有多器官受累的特徵。
1.關節表現
93%～96%的患者有關節痛，其中2/3有明顯的關節炎，多數病人不出現關節畸形，僅有個別患者呈典型類風濕關節炎改變，出現皮下結節。
2.皮膚表現
以雷諾現象最多見，占84%～87%，而且常為本病的初始或先驅症狀，手指腫脹，伴有局部皮膚變緊，增厚者占47%～88%，出現系統性紅斑狼瘡樣紅斑，毛細血管擴張，手指萎縮性紅斑性斑點，皮肌炎樣的眼眶性紅斑，散在性非瘢痕性灶性脫髮及色素異常(色素減退或增加)。
3.肌肉表現
肌肉疼痛以腰背部，肩胛部，四肢近端最常見，多數病人既有主觀疼痛又有觸痛，只是表現程度不同，常伴有肌無力，有的病人表現為主觀肌痛而無觸痛，有時臨床上不出現肌痛，但肌肉活檢呈炎症性肌病改變，同時血清肌酶升高。
4.消化系統表現
約2/3的患者食管運動功能低下，表現為吞嚥干食物時胸骨後有阻塞感或鈍痛，臥位時更明顯，後期伴發食管炎，吞嚥食物時可有不同程度的疼痛感，也可有腸道運動功能低下，表現為腹痛，腹脹與便秘交替出現等，部分患者可有輕度到中度肝，脾大。
5.呼吸系統表現
輕者無呼吸道症狀，嚴重者活動後呼吸困難，出現肺動脈高壓，胸膜炎等，查體可聞及濕囉音和干囉音。
6.循環系統表現
心臟受累很少見，多數表現為心包炎，心肌炎，全心炎或瓣膜性心臟病。
7.泌尿系統表現
文獻報道腎臟受累少見(0%～10%)，有的雖有損害但其程度也很輕微，然而也有個別患者可死於進行性腎功能衰竭，有的呈持續性或間歇性蛋白尿，鏡下血尿，顆粒管型，紅細胞管型，如進行腎穿刺活檢，則可見瀰漫性膜性腎小球腎炎，局灶性腎炎或僅有血管間質細胞增生，鏡檢為高血壓性血管改變，腎小球細胞增生及局限性基膜增厚，伴有明顯的血管內膜增生和管腔閉塞。
8.泌尿系統表現
約10%的患者有神經系統症狀，常見為三叉神經痛，有時可出現一過性精神失常，多發性周圍神經痛，腦梗死，無菌性腦膜炎，抽風等。
(一)發病原因
本病的病因尚無定論，鑒於本病合併有系統性紅斑狼瘡，皮肌炎和系統性硬化症的混合表現，故對本病是一種獨立疾病還是同一種疾病的不同亞型，尚有爭議，但總的說來以自身免疫學說為公認，即可能是在遺傳免疫調節功能失調的基礎上，對自身組織損壞，退化和變異的成分出現自身抗體，從而引起免疫病理過程，其理由為：１本病與自身免疫疾病中系統性紅斑狼瘡，皮肌炎和系統性硬化症有很多共同表現，２測得敏感而特異的高滴度的抗RNP抗體，表皮基底膜處有Ig沉著，免疫螢光學檢查有與系統性紅斑狼瘡相似的斑點型抗核抗體，３抗核抗體幾乎全部陽性，而且其他血清抗體如類風濕因子，抗核因子等也有部分陽性，４在自身免疫病的代表性疾病系統性紅斑狼瘡的腎臟病變處，部分患者可查出抗RNP抗體。
(二)發病機制
關於本病的發病機制主要有如下學說：
1.遺傳家族分析證明，凡是帶有人白細胞抗原-B8(HLA-B8)者，均容易發生混合性膠原病，而且其抑制性T淋巴細胞(T8細胞)功能低下，有人認為B8可能是免疫反應控制失調的標誌，抑制性T淋巴細胞與免疫反應基因控制有關，當T淋巴細胞功能低下時，免疫反應基因即失去控制，結果導致體內免疫失調(體液免疫和細胞免疫失調)，當抑制性T淋巴細胞功能低下時，可引起體液免疫亢進，細胞免疫低下，T8細胞還可抑制自身免疫的反應性，它的功能一旦缺損，就可出現自身抗原抗體反應，形成免疫複合物，抗原過剩形成的可溶性免疫複合物，又可隨血液循環而到達身體其他臟器，並在那裡沉澱和引起組織損傷。
2.病毒感染
病毒感染導致自身免疫功能障礙的機制可能有以下3個方面：
(1)受病毒感染的T細胞細胞毒作用增強，導致組織細胞破壞。
(2)病毒感染的T細胞功能受抑制，導致增強的B細胞產生抗體。
(3)宿主內源性感染或內源性病毒產物，通過病毒對HLA-B8陽性宿主的異體化作用，可把病毒種植於白細胞表面上，因而出現抗病毒和抗病毒感染的細胞反應，這些反應包括細胞免疫反應和體液免疫反應，病毒可使組織成分發生變化而出現自身抗原性，刺激B細胞產生相應抗體，發生抗原抗體反應，形成免疫複合物，引起組織損傷，受病毒感染的細胞在細胞毒作用下，釋放出碎片，可使機體發生自身致敏作用，因而產生抗細胞成分抗體，另外，病毒刺激淋巴細胞可產生中和因子，促使自身免疫的發生。
3.抗淋巴細胞抗體
有人發現混合結締組織病患者血清中有一種抗淋巴毒抗體(抗淋巴細胞抗體)，此抗體本質是IgM，對周圍T，B細胞均有破壞作用，它的活性與周圍血液白細胞及淋巴細胞數呈反比，在病情活動期其活性升高，在緩解期則活性降低，有皮膚，神經，食管症狀者陽性率高，但與腎臟改變，關節症狀無關。
4.病理
(1)皮膚鏡檢可見表皮過度角化，上皮萎縮;真皮內膠原纖維水腫，增生;皮下脂肪組織有變性壞死;皮下組織小血管管壁增厚，內膜增生，腫脹，伴有不同程度的炎性浸潤，血管周圍纖維組織增生，透明變性。
(2)肌肉鏡檢有變性，橫紋肌橫紋不清，本病的病理特徵既是系統性紅斑狼瘡，皮肌炎和系統性硬化症三者的綜合，又有不同之處，如肌肉有不同程度的炎性改變與系統性硬化症不同;血管呈一般的炎症改變，無類纖維蛋白變性，又不同於系統性紅斑狼瘡。
5.中醫病因病機
(1)病因：本病的病因不外為內，外兩因。
內因多責之於先天稟賦不足，陰陽，氣血虧虛或失衡，日久造成臟腑功能紊亂，常在外邪的誘發下而起病，或由後天飲食偏嗜，如嗜食辛辣肥甘而生濕，生熱，生痰;或暴食生冷，傷及脾陽;或由勞倦過度，病後失養;或內傷情志，損及臟腑，氣機等等，均可導致機體內環境的失衡而成為發病的基礎。
１先天稟賦不足：先天稟賦不足之人，陰陽失調，偏於腎陰虧虛，則屬陰虛內熱，外邪乘虛而入，“邪人於陰則痺”，痺阻先在陰分，陰虛為本，血虛有火，病久陰血暗耗，陰損及陽，氣陰兩虛，時有外感誘發，病深則陰陽兩虛。
２腎陽衰微：素體腎陽衰微，陰寒內凝，復感外邪而發，病程遷延日久者，痺阻絡脈之邪可內捨於臟腑，使臟腑功能失調，元陽虛虧，真陰不足，氣血虛衰，全身多部位和臟器損害，甚至危及生命。
外因多由外感六淫，或留著肌膚，閉阻關節，或內侵臟腑而導致發病。
六淫外感：素體營血不足，衛外不固，腠理不密，風寒濕之邪乘虛外襲，凝結於膚腠，阻滯於經絡，致使營衛失和，氣血瘀滯，痰瘀痺阻，失於濡養;或外邪郁而化熱，化熱則傷陰，濕熱交阻或暑熱由皮膚而入，釀成熱毒;燥氣傷津，津虧血燥，總之，風，寒，暑，濕，燥，火，外能傷膚損絡，內能損及營血臟腑。
(2)病機：
１體質與發病：本病多發生於女性，女性為陰柔之體，素體陰盛陽虛，外邪入裡化寒，可傷及脾腎之陽，水濕不化，故可見肢體腫脹;陽虛血運無力推動，一可以阻滯於脈絡出現關節筋骨疼痛，二能留滯於肌膚出現瘀點，瘀斑;脾陽虧虛，中州失運，可以出現四肢肌肉酸疼，乏力，女性致病的另一個特點為情志因素，憂思鬱怒，暗耗陰血，日久化熱，所以也可有陰液虧虛而生熱的表現，如長期發熱，口鼻眼乾澀，皮膚斑疹等。
此外，先天稟賦和後天調攝對體質都是重要的影響因素，有時可以引起機體陰陽的轉化，而增加疾病表現的複雜性，臨床當詳細辨別。
２內侵臟腑，變化多端 本病開始常表現為腎的陰陽失衡，隨著疾病的發展，可以累及各個臟腑並產生多種病理產物，傷及脾胃可見腹脹，納呆，便秘;傷及肺者可出現胸悶，憋氣，呼吸困難;累及心者可見驚悸，怔忡甚則胸痛;累及肝者可見脅肋脹痛，噯腐吞酸;腎臟損害加重則可見小便不利，水腫等證，氣機運行不暢可見腹脹，腹痛，咳嗽，氣喘;氣化不利，津液停著則為痰，痰留脈中則可化瘀。
３瘀血痰阻：由於病久氣血運行不暢，而致血停為瘀，濕凝為痰，痰瘀互結，復感外邪，內外互結，阻閉經絡，肌膚，關節，血脈，甚至臟腑，阻塞上焦，心肺損傷，氣喘胸悶，胸痛心悸;阻於中焦，脾胃受損，運化失職，胃納不佳，生血不足，血虛有火，熱迫血行，血不循經，溢於脈外則衄血，紫斑，皮疹或見血尿;阻於下焦，肝腎受損，精華流失，則腰酸浮腫，腹水貧血;上入巔腦則偏癱癔病，痰瘀互結，流注關節可見關節疼痛，停於皮下可見皮下結節，阻於咽部則可見吞嚥困難，阻於胸脅則可見症瘕積聚，痰瘀交阻或瘀熱內生，凝聚皮表肌腠，氣血痺著，失於濡養則手浮腫呈臘腸樣腫脹，指尖皮膚變硬;血脈痺阻，陽氣不達四末，故肢端皮膚或白或青紫;阻於經絡肌腠關節則肌肉關節酸痛無力。
診斷標準
本病目前尚無明確和統一的診斷標準，主要依據綜合判斷，凡臨床上遇到多關節炎或關節痛，雷諾現象，無固定部位肌肉疼痛，不明原因的手指腫脹，不同程度的貧血及血沉增快，或病人同時有系統性紅斑狼瘡，皮肌炎，系統性硬化症三者或其中二者的不典型臨床特徵，即應考慮到本病的可能，應進行ANA檢查，凡滴定度大於1︰160，且呈斑點型，抗RNP抗體滴定度升高，即可確診。
1987年Sharp對該病提出如下診斷標準：
1.主要標準
(1)肌炎(重度)。
(2)肺部累及１CO瀰散功能<70%;
２肺動脈高壓;
３肺活檢顯示增殖性血管損傷。
(3)雷諾現象或食管蠕動功能降低。
(4)手腫脹或手指硬化。
(5)抗ENA抗體滴度≥1︰10000，抗UIRNP抗體陽性，抗Sm抗體陰性。
2.次要標準
(1)脫髮。
(2)白細胞減少或小於4×109/L。
(3)貧血血紅蛋白女性
(4)胸膜炎。
(5)心包炎。
(6)三叉神經病變。
(7)關節炎。
(8)頰部紅斑。
(9)血小板減少<100×109/L。
(10)肌炎(輕度)。
(11)既往有手背腫脹史。
3.確診
(1)臨床4個主要標準。
(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度>1︰4000，除外抗Sm抗體陽性。
4.可能診斷
(1)臨床：
１3個主要標準。
２2個主要標準(1，2或3)及2個次要標準。
(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度>1︰1000。
5.可疑診斷
(1)臨床：
１3個主要標準。
２2個主要標準。
３1個主要標準或3個次要標準。
(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度≥1︰100。
鑒別診斷
本病與系統性紅斑狼瘡，皮肌炎，系統性硬化症有相似之處，因此應注意與上述疾病鑒別，可依靠臨床特徵表現及免疫學特異檢查，必要時再結合組織學病理變化，一般不難鑒別，僅靠臨床症狀而與系統性紅斑狼瘡相關的重疊綜合征鑒別頗為困難，現將本病與系統性紅斑狼瘡相關的重疊綜合征列表鑒別如下(表1)：
本病還須與成人Still病，血管炎類疾病鑒別，後二者可提取性核抗原(ENA)抗體，抗RNP抗體陰性。
混合性結締組織病西醫治療
1、糖皮質激素：潑尼松30～60mg/d，分3次口服，待症狀控制後，可用潑尼松每天20mg維持治療，若合併感染，除加用有效的抗生素外，還可適當增加激素用量，可用氫化可的松每天50～100mg或地塞米松每天5～10mg靜脈滴注，待症狀控制後仍用潑尼松每天20mg維持治療。
2、免疫抑製藥：可適當應用環磷酰胺，環孢素A等藥物治療，用法基本同SLE治療。
3、對症治療：關節炎症狀明顯時，用雙氯芬酸(扶他林)每天75～100mg，分3次口服，或吲哚美辛每天75～100mg，分3～4次口服，可很快緩解關節症狀，但有消化道潰瘍病人必須慎用或禁用，以免引起消化道出血，合併捨格倫綜合征時，其局部治療方法同捨格倫綜合征。
預後
本病比其他風濕病預後較好，一般病程可持續十到數十年，其主要死亡原因為肺動脈高壓，其他肺病，肺源性心臟病，心力衰竭和心包填塞等。
妊娠時患者病情可加劇，胎兒死亡率提高，可有自發性流產和死胎。
發生在兒童的混合結締組織病病情較重，多累及心，腎，關節炎亦常見，可有嚴重血小板低下，危害極大。
混合性結締組織病中醫治療
一、辨證論治：
1、濕熱蘊結：
主症：肢體，關節腫脹，疼痛，皮膚斑疹，肌肉酸痛，乏力，可伴發熱，心煩，胸脘痞悶，口舌生瘡，小便黃赤，舌質紅，舌苔黃膩，脈濡數。
治法：清熱解毒，利濕通絡。
方藥：白虎加蒼朮湯合清瘟敗毒飲。
黃芩，黃連，梔子，連翹，生石膏，知母，生地，玄參，牡丹皮，赤芍，蒼朮，水牛角(研末沖服)，甘草。
加減：關節腫脹，疼痛明顯者，可加入黃柏，牛膝，薏苡仁，防己，萆薢，土茯苓等;發熱較重者，可加金銀花，蒲公英，板藍根，青蒿，柴胡，寒水石等;斑疹明顯者，可加紫草，小薊，側柏葉，三七，蒲黃，茜草等;肌肉無力明顯者，可加白朮，黃芪，山藥，黨參，陳皮等。
2、痰瘀凝滯：
主症：手指腫脹，皮膚發硬或有瘀斑，關節疼痛或伴腫脹，皮下結節，咽中如有物梗阻，吞嚥困難，或有脅下症瘕，或驚悸怔忡，或有頭痛，舌質暗，舌苔白膩，脈弦滑。
治法：活血祛瘀，理氣消痰。
方藥：活絡效靈丹合導痰湯加減。
當歸，丹參，乳香，沒藥，制半夏，膽南星，枳實，陳皮，茯苓。
加減：皮膚瘀斑明顯者，可加三七，蒲黃，茜草，紫草，白及等;指節腫脹者可加防己，萆薢，秦艽，威靈仙，羌活，薏苡仁，澤瀉，蒼朮等;驚悸怔忡者可加赤芍，川芎，紅花，沉香，柏子仁，酸棗仁，遠志等;脅下包塊明顯者可加桃仁，紅花，木香，厚樸，水蛭，蟄蟲，虻蟲等;頭痛明顯者可加川芎，赤芍，桃仁，白芷，羌活，稿本，殭蠶等。
3、脾腎陽虛：
主症：關節，肌肉酸痛，無力，手指腫脹發亮或變硬，或有指端潰破，創面暗紅;皮膚暗紅色斑疹;或見心慌，胸痛，或伴有形寒肢冷，咳喘氣短，腰膝酸軟，週身浮腫，或腹脹腹痛，納呆便溏，小便清長，舌質淡，舌苔薄白，脈沉弱。
治法：溫補脾腎。
方藥：右歸丸加減。
熟地，山藥，山茱萸，枸杞子，鹿角膠(烊化)，杜仲，菟絲子，當歸，肉桂，制附子，白朮，人參(另煎兌服)。
加減：關節疼痛明顯者，可加牛膝，延胡索，穿山甲，王不留行，皂刺，雞血籐，秦艽，羌活，獨活，威靈仙，稀薟草等;浮腫明顯者，可加茯苓，澤瀉，車前子，薏苡仁，防己，澤蘭，木通，牛膝等;皮膚斑疹可加艾葉，灶心土，三七，蒲黃等;肌肉無力明顯者，可加黃芪，黨參，黃精，白芍，阿膠，茯苓等。
4、肝腎陰虛：
主症：關節酸痛，肌肉疼痛，無力;手指肌肉變薄，皮膚發硬;皮膚斑疹，或有口渴咽干，目睛乾澀;或驚悸怔忡;或見頭痛，抽搐;或伴形消顴紅，腰膝酸軟，五心煩熱，脅肋隱痛，耳鳴耳聾;或有大便干，小便黃;舌質紅，舌苔少，脈弦細數。
治法：滋補肝腎。
方藥：左歸丸合滋水清肝飲加減。
生地，熟地，山茱萸，山藥，枸杞子，牛膝，菟絲子，牡丹皮，澤瀉，梔子，當歸，白芍，龜板膠(烊化)。
加減：斑疹明顯者，可加紫草，玄參，白茅根，白及，小薊，側柏葉，茜草等;口乾欲飲，目睛乾澀，皮膚乾燥者，可加何首烏，沙參，麥冬，玉竹，花粉，石斛，黃精等;關節疼痛嚴重者，可加穿山甲，王不留行，延胡索，雞血籐，紅花，片薑黃，土茯苓，稀薟草，桑枝，威靈仙等;頭痛，抽搐或有癲癇發作者，可加天麻，鉤籐，石決明，白蒺藜，殭蠶，地龍，懷牛膝，牡蠣等。
二、其他臨床辨證治療：
1、MCTD病人出現神經系統病變，雖然僅佔10%，但也要引起注意，若出現頭痛，頭暈，腦電圖示輕度腦損害，予以健腦化瘀，方用生地，枸杞子，麥冬，首烏，知母，天麻，白蒺藜，蔓荊子，赤芍，川芎，澤蘭葉，茯苓，半夏，陳皮，菊花1，鉤籐。
加減：頭痛嚴重加全蠍，蜈蚣;神志不清加安宮牛黃丸，醒腦丸;癲癇抽搐加制南星，石菖蒲，竹瀝。
2、對肝脾腫大，重用舒肝理氣，活血化瘀之品，如丹參，川楝子，郁金，紅花，劉寄奴，生山楂，三稜，莪術，梔子。
3、捨格倫綜合征明顯時，重用養陰藥物加石斛，玉竹，白芍，五味子，山藥，天花粉，沙參，麥冬。
4、對橋本甲狀腺炎，重用元參，牡蠣，川貝，昆布，海藻，連翹，青皮等。
三、綜合治療：
1、中成藥：可參考治療類風濕關節炎，急性風濕熱，風濕性關節炎，系統性紅斑狼瘡，硬皮病等的中成藥，如痺證系列藥，雷公籐，昆明山海棠，通痺片等。
A.雷公籐片或昆明山海棠片，3次/d，每次3～5片，口服。
B.丹參制劑：丹參片，復方丹參片，丹參針劑，分別予以口服，肌內注射或靜脈滴注。
2、外治法：
A.黃藥子加水煎熬，趁熱熏洗雙手指，用於MCTD雙手硬皮樣改變和雷諾病者。
B.透骨草，威靈仙，蒼朮，梔子，血竭，蘇木，水煎外洗。
C.伸筋草洗方(《趙炳南臨床經驗集》)，組成：伸筋草，透骨草，艾葉，劉寄奴，桑枝，官桂，蘇木，穿山甲，西紅花，上藥碾碎，裝入紗布袋內，用桑枝加水上鍋蒸後用或煮水浸泡後用，功用：活血通絡，溫經軟堅，用於雷諾征和雙手硬皮樣改變明顯者。
D.紫草洗方(《趙炳南臨床經驗集》)，組成：紫草，茜草，白芷，赤芍，蘇木，南紅花，厚樸，絲瓜絡，木通，水煮15～20min外洗，功用：行氣活血，化瘀消斑。
C.指(趾)端腫脹或蒼白青紫時，選用紅靈酒外擦，1～2次/d;若出現潰瘍或壞死，外敷紅油膏，1次/d。
(以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。)