按起病年齡，可將甘露糖甘貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱為Ⅱ型或少年型，前者出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下，Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前髮際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)，部分病人可有全血減少。
(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型α-甘露糖甘酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖甘酶缺陷，該基因定位在19p13.2～q12，正常時這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖甘，因為本病酸性型α-甘露糖甘酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積於組織內，主要在腦內，且隨尿排出，腦內神經元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大腦皮質，腦幹和脊髓內出現普遍性神經元腫脹，呈氣球樣變，在冷凍切片上，包涵體物質PAS染色呈陽性，三叉神經和椎旁交感神經節也含有同樣的包涵體，此外尚有神經細胞瀰漫喪失，白質內發生脫髓鞘性變和膠質變性等，小腦萎縮，其組織學改變為廣泛性，蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失，肝臟活組織檢查顯示有細胞質包涵體，其大小為1～9µm不等，電子顯微鏡檢查神經包涵體顯示有單層膜包繞的空泡，其內有電子透明細顆粒物質，有時尚有細的纖維物質，電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見有周圍包以膜的空泡，其內含有網狀顆粒物質，電子不透光小球(electron-opaque globules)，膜碎片和髓磷脂，在庫普弗細胞，肝竇上皮細胞，脾淋巴細胞，淋巴結，周圍血細胞，黏膜下結締組織細胞和骨髓中，均可見有包涵體。
診斷
根據臨床症狀，X線表現，反覆感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖甘酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。
鑒別診斷
在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑒別。
甘露糖甘貯積症西醫治療
無特殊療法，必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
預後
預後較差，多在4～5歲死於感染。部分病例可存活到學齡期甚至成人。
甘露糖甘貯積症中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
(以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。)