1.先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發於新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)，50%患兒於出生時或第1周內即發現蛋白尿，其餘患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而後漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻樑等特殊面容，易合併症臍疝，抽風，感染與腎靜脈血栓形成等，約50%患兒於1歲內死於感染，其餘在2歲左右出現腎功能障礙，平均2.8歲進入終末期腎病，如不採取治療措施則4歲時死亡。
2.先天性腎病綜合征非芬蘭型： 該病發病較芬蘭型晚，多在出生3個月後至3歲前出現蛋白尿，蛋白尿增多出現腎病綜合征，腎功能損傷進展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡，但是，少數蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進展慢，死亡稍晚，該病患兒一般皆足月產，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異，少數患兒可並發Drash綜合征，呈現男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。
3.繼發性先天性腎病： 繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂症狀，可與原發性CNS相鑒別。
4.Drash綜合征： Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障，角膜混濁，小頭，斜視，眼球震顫及眼距過寬等，該綜合征在同胞中出現，對治療無反應，且可在腎同種移植後再發，這些患者移植後腎病綜合征的再發是因鉅細胞病毒感染或移植排斥反應。
Drash綜合征的常見伴隨症狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常，個別報道一例46XY女性病人也有同樣表現，該綜合征的腎臟病理表現是瀰漫性系膜硬化，由於雙側Wilms瘤高發，因此，有人推薦應做預防性腎切除。
5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征： Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征，典型的腎臟病理表現為在結構扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。
表現為小頭，嬰兒痙攣，精神運動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發腎病綜合征，Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解，脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
(一)發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位於19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
(二)發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。
1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位於19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測5例先天性腎病綜合征，發現GBM的陰離子位點數量減少，該作者認為硫酸類肝素的減少是引起本征中腎小球濾過膜對蛋白通透性增高的原因，1998年karl Tryggrason等報告本症有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致，病理所見，在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生呈現瀰漫性腎小管囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現瀰漫性硬化;腎小管廣泛擴張，萎縮;間質炎症細胞浸潤及纖維化，有人曾稱本征中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張，被稱為“小囊性病”(microcystic disease)，但發現腎小管的這一病變可能係獲得性者，是由於持續的大量蛋白尿和(或)小管內尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現小管囊性改變。
診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型
(1)臨床診斷：依賴於有無家族史;宮內已有蛋白尿，於臨床出現症狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L;
胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現為6個月內GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特徵性病理改變。
(2)產前診斷：產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查，該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝，卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似，妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助於產前診斷，但應注意此種蛋白之增高還可見於有神經管畸形的小兒，但神經管畸形者除羊水中AFP增高外，膽鹼酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見於雙胎，Turner綜合征等。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病，多在3個月至3歲的兒童中發病，偶爾也見於出生時或出生後3個月內，病理學特徵是腎小球瀰漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質層最顯著，臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，並較為迅速地進展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障，角膜混濁，小頭，斜視，眼球震顫及眼距過寬等，該綜合征常在同胞中出現。
4.繼發性先天性腎病 繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂症狀，可與原發性CNS相鑒別，如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽性;如弓形蟲，風疹，鉅細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即瀰漫性系膜硬化引起，後者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以後，本症較早進入腎功能減退，因尿毒症而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，並無細胞增生;後期則腎小球硬化和腎小管，間質纖維化，此外偶見由微小病變，局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。
2.遺傳性腎病綜合征與繼發性者相鑒別 繼發性CNS因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilms瘤)，男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現，其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。
先天性腎病綜合征西醫治療
(一)治療
該病無特殊治療方法，應用類固醇激素及細胞毒藥物毫無療效，並常表現為激素抵抗。故不能按腎病綜合征常規治療。大多數患兒在起病後1年內死亡，但很少因為腎衰竭，而是多死於嚴重的感染、營養不良、腹瀉、電解質紊亂等。故要積極給予對症支持治療，徹底治療應於2歲後進行腎移植。
1.減輕水腫： 主要應限鹽和使用利尿藥。對嚴重低白蛋白血症或伴低血容量表現者，可輸注無鹽人血白蛋白。芬蘭有主張自生後4周即靜脈輸入血白蛋白，維持其血漿蛋白在15g/L以上，則此時一般可無水腫且生長發育接近正常。
2.維持營養： 給高熱量及足夠蛋白質的飲食。
3.防治感染： 感染為主要死亡原因，應注意保護，一旦發生感染應及時積極治療，通常不預防性投用抗生素。必要時可間斷地應用人血丙種球蛋白制劑。
4.防治併發症： 治療繼發性甲狀腺功能低下，有高凝者給雙嘧達莫(潘生丁)、小量阿司匹林或加用華法林治療，可預防和治療栓塞等合併症。一般病兒血壓正常，後期血壓增高者給予常規降壓治療。
5.其他： 近年有報告應用血管緊張素轉換酶抑製藥(ACEI)，也有報告伴用吲哚美辛(消炎痛)，可減輕其蛋白尿者。
6.腎移植 ：腎移植是惟一徹底治療的方法，通常於2歲後或體重達7kg時進行。對蛋白尿嚴重者可先行腎切除術(終止蛋白尿)，靠透析維持生命等待移植。1992年Mattoo等報告行一側腎切除術，減少尿蛋白排出，而另一腎維持腎功能，認為此法能減少每月人血白蛋白的輸注。
Drash綜合征對治療無反應，且可在腎同種移植後再發。這些患者移植後腎病綜合征的再發是因鉅細胞病毒感染或移植排斥反應。由於雙側Wilms瘤高發，因此，有人推薦做預防性腎切除。
(二)預後
自開展腎移植術以來本征預後已大為改觀，有作者報告1987年後腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率於1，2，3年時分別為94%、81%、81%;GFR於1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況較好，只1例發生慢性排異、高血壓。繼發性CNS隨著其病因的不同而有不同的預後，如感染所致者，採用強有力的抗感染治療，病情常明顯好轉。
先天性腎病綜合征中醫治療
當前疾病暫無相關療法。