1.CDAⅠ型 至今已報道30多例患者，兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一家族發病，發病可在出生後(出現新生兒黃疸)，幼兒期，但多數至成人發病，查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)，此型相對常見，現已報道55個家族84例患者，臨床主要表現為正細胞性貧血，黃疸，肝脾腫大，貧血的程度因人而異，輕型患者(60%)幼年發病，血紅蛋白可達110g/L，早期無貧血症狀，到成年後才有貧血表現，約25%的患者病情相對較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持，部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被報道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型，現已報道4個家系23例患者，同一家系同代，不同代均可發病，提示為常染色體顯性遺傳，臨床上表現為中～輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩定，且預後良好，查體可見黃疸，無肝，脾，淋巴結腫大。
除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道了界於Ⅰ，Ⅱ型之間的CDA，還有人報道了所謂CDA Ⅳ型，其主要特點是：骨髓形態類似於CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
(一)發病原因
大部分學者認為CDA Ⅰ型，Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
發病機制至今不清楚，體外研究提示：各型CDA的造血異常主要在紅細胞系本身，造血微環境及粒系，巨核系細胞無明顯異常;形態上正常或無明顯異常的紅細胞與形態上明顯異常的紅細胞均來自同一克隆;核碎裂，多核可能與核蛋白合成異常，核膜異常或缺乏，核孔增寬，胞質和核內物質分佈紊亂有關。
CDA的診斷主要依據以下幾點：良性，正色素性，難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸;網織紅細胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態學改變，粒系，巨核系細胞正常，可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常，HEMPAS抗原和i抗原的變化，可有陽性家族史。
鑒別診斷
1.CDA應與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性，都有單純貧血，黃疸及珠蛋白肽鏈的異常，但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”，網織紅細胞增高，紅細胞壽命明顯縮短，切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質“橋”，紅細胞“鬼影”，巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區分兩種疾病，當然，如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查，無疑將更有助於鑒別之。
2.CDAⅡ型應與不發作型陣發性睡眠性血紅蛋白症(PNH)鑒別 因兩者都可出現酸溶血試驗陽性，但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然不同：PNH是由於磷脂酰肌醇糖甘A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進而影響補體調節;而CDA卻是由於HEMPAS抗原，故可通過測定紅細胞膜上的補體調節蛋白(DAF，CD59)鑒別之，另外，PNH病在造血干細胞，特別是不發作型，往往表現為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區別。
3.CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應，CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據後兩者為惡性病，往往累及全髓(全血細胞)，且有病理，組化，染色體甚至癌基因的異常等。
先天性紅細胞生成異常性貧血西醫治療
(一)治療
鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對CDA均無明顯療效。輸濃縮紅細胞是目前惟一的糾正貧血療法。併發症主要為輸血引起的血色病或切脾後繼發感染。
(二)預後
本病預後好。
先天性紅細胞生成異常性貧血中醫治療
當前疾病暫無相關療法。