常在10周內起病，嬰兒首先表現煩躁不安及發熱，以後就出現受累部位的疼痛，伴局部腫脹，軟組織的腫脹為瀰漫性，不紅不熱，局部淋巴結不腫大，壓之無凹陷，質硬，最易發病的部位是下頜骨，可達75%，因此，臉部的症狀最多見，最明顯，如累及長骨，則肢體可因疼痛而產生假性癱瘓，部分病嬰可伴有貧血。
X線表現：先為輕度骨皮質增厚，以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成，全身骨骼隊指及趾外，均可受累，最常見為下頜骨，其次順序為肋骨，鎖骨，尺骨，橈骨，肩胛骨，脛骨及腓骨，長骨病變最明顯的部位是骨幹，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨彎曲，肢體增長，在個別病例，新骨形成過多時，可致誤診為惡性腫瘤，大多數病人在數月後可自愈，不留任何痕跡，但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長。
本病的發病年齡在嬰兒早期，診斷一般不難，但個別病例可以復發，此時患兒年齡已大，甚至可以延至成人期，且症狀時發時愈，此時應詳細詢問嬰兒期的病史。
目前病因尚不明確。是先天性的骨發育障礙，主要表現為骨膜病變，細胞呈多數核分裂狀態，伴有粘液性水腫，伴有粘液性水腫。且骨膜外層的纖維組織消失，並與毗鄰的肌肉、筋膜、肌腱粘連。隨著病情的發展，骨膜外層又重新出現纖維組織，並引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變，屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認為本病可能為一種由病毒引起的感染性疾患。
鑒別診斷
（1）嬰兒骨髓炎：有急性感染臨床過程，局部軟組織有紅，腫，熱，痛的炎性表現，四肢長骨單發生的本病常易誤診，隨訪觀察很重要。
（2）壞血病：多見於人工餵養的嬰幼兒，X線表現骨膜下血腫鈣化，包圍整個骨幹和干骺端呈包殼狀，干骺端特有的壞血病徵，骨骺“指環征”。
（3）維生素A中毒：本病的一些症狀和X線徵象與嬰兒骨皮質增生症有相似之處，而本病有長期服用過量維生素A的歷史。
（4）外傷，小嬰兒多見於產傷，由於肌肉損傷出血，腫脹，2-3周後逐漸鈣化及骨化。
除此，還應與先天性梅毒，骨折後骨病形成，外傷性骨膜下出血，蜂窩組織炎，骨腫瘤，淋巴結炎，進行性骨幹發育不全等進行鑒別診斷。
嬰兒骨皮質增生症西醫治療
本症可自愈，臨床症狀多在1個月內消失，實驗室檢查亦隨之恢復正常，一般6～9個月骨質漸修復，且預後好，無需特殊治療。
應用激素可改善急性期症狀，對骨修復無明顯效果。
嬰兒骨皮質增生症中醫治療
當前疾病暫無相關療法。
(僅供參考，詳細請詢問醫生)