一般於幼年發病，特點是皮膚，肺和淋巴結反覆發生感染，致病菌往往為過氧化氫酶產生菌，如金黃色葡萄球菌，沙雷氏菌，大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎，鼻炎，結膜炎，肺為和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見，胃壁局限性肉芽腫可致胃竇狹窄，此外，尚可引起視網膜損害，慢性腹瀉，肛周膿腫和腦膿腫等，可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝，脾大，在各受累器官中，可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫，病兒一般發育延遲。
本病為X-連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足，不能殺滅過氧化氫酶陽性菌，致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應，常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。
發病機制
正常粒細胞對細菌吞噬，脫顆粒產生過氧化氫，並在吞噬細菌後釋放新生態氧，使碘，氯化合物氧化為游離的碘和氯，形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌系統，本病由於缺乏NAPDH氧化酶，不能產生過氧化氫，以至於對不能產生過氧化氫的細菌如金黃色葡萄球菌，白色念珠菌，克雷伯桿菌，E組大腸桿菌，黏質沙雷菌等的殺菌功能，但對能產生過氧化氫的鏈球菌，肺炎球菌仍有殺滅作用，總之，是有粒細胞內過氧化物殺菌力缺乏而造成的疾病。
根據嬰幼兒反覆發生皮膚，臟器化膿性感染，伴肝脾腫大者，粒細胞增多，NBT功能降低，即可確診。
髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學分析可協助診斷及分型，並可確定突變部位，可從胎兒絨毛膜或羊水細胞提取DNA做產前診斷，如缺乏上述手段可用.四唑氮藍試驗和取胎盤血分析。
鑒別診斷
主要與反覆感染者伴肝脾腫大者相鑒別，應做四唑氮藍實驗篩查白細胞功能，同時應與下述疾病鑒別：
1.G-6-PD缺乏症：患者白細胞G-6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右，這種病人容易發生溶血性貧血及反覆感染，由於酶的缺乏，白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動，它不能為亞甲藍糾正，以此和CGD區別。
2.白細胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏症：病情較CGD輕，家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細胞增生症：起病晚,僅女性發病，其粒細胞缺陷與CGD相似。
4.闌尾周圍的慢性肉芽腫應注意與升結腸癌相鑒別：位於腹膜後的闌尾,由於長期的闌尾慢性炎症，闌尾滲出，腹膜後組織包裹，反覆的滲出包裹而逐漸增大，吸收的過程中形成了闌尾周圍慢性肉芽腫，從外觀上，質地上,肉眼很難與惡性腫瘤相區別，但回顧發熱，右下腹疼痛及腹瀉等病史，均符合闌尾周圍慢性肉芽腫之臨床表現。
慢性肉芽腫病西醫治療
(一)治療
重點在預防和治療感染。一旦發生感染，應即用廣譜抗生素，以雙氯西林(雙氯青黴素)、頭孢三代和利福平更有效。近來發現磺胺異?唑能促進患兒吞噬細胞的殺菌能力白細胞介素-α也可增強中性粒細胞殺菌力。此外輸注白細胞及骨髓移植對此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可減少感染或縮短病程，終歸不能長久應用。腎上腺皮質激素不宜使用，它可加重粒細胞功能缺陷。感染通常需要大量抗生素間歇或持續治療，磺胺異惡唑也有效。應用過氧化氫生成劑如美藍和苯二酮，療效不大。膿腫需手術引流。過去認為CGD預後較差，但有些病人健康良好，並存活至青壯年。嚴重病例可予骨髓移植。
(二)預後
病程一般5～7年，女性預後好。近30年來，CGD患者的生活質量得到很大提高，但嚴重的細菌感染和真菌感染依舊是CGD患者的主要問題。
慢性肉芽腫病中醫治療
當前疾病暫無相關療法。