患兒可為正常足月兒，但生後數小時即可出現進行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現。心臟聽診無特異雜音。肺動脈瓣區第2音亢進、單一。脈搏細弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等。若房間隔缺損分流量很大時，紫紺可不明顯，低氧血症較輕。約90%患兒若不及時診斷和治療則常在生後1個月內死亡。
發病原因：
很多染色體異常和遺傳綜合征均合併心臟發育異常，而我們在產前發現有心臟發育異常的胎兒中有25-30%屬於染色體異常。
妊娠期接觸某些物質或藥物，如酒精、鋰、維生素A、抗驚厥藥、反應停、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥或大劑量接受輻射等，胎兒心臟發育不良的機會約1：50。
宮內感染風疹病毒、鉅細胞病毒、柯薩奇病毒可能造成胎兒心臟畸形。
孕婦為糖尿病患者其胎兒心臟畸形機會是原有基礎的5倍。
發病機制：
本症的主要病理特點為：１主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄和升主動脈發育不良，約35～80%的病例伴有主動脈縮窄。２二尖瓣閉鎖或發育不良。３左室不發育。４右半心肥大表現右房、右室增大，尤以肺總動脈異常擴大。５存在粗大的動脈導管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。
分類：UrbaN和ScHwarzenberg將本征分為五類：
1、主動脈閉鎖：
a.伴二尖瓣發育不良或狹窄；b.伴二尖瓣閉鎖。
2、二尖瓣閉鎖。
3、二尖瓣狹窄：
a.主動脈口正常；b.伴主動脈瓣狹窄。
4、主動脈弓發育不良。
5、主動脈弓閉鎖或離斷。
Noonan分為二類：
a.主動脈閉鎖或嚴重狹窄；b.二尖瓣閉鎖。
血流動力學：在左心發育不良時，右房同時接受上、下腔靜脈的回流血和左房經房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合後由右室泵入肺總動脈和左、右肺動脈，並經粗大的動脈導管順行進入降主動脈，逆行灌注升主動脈和冠狀動脈。房間隔缺損和動脈導管二處分流是左心發育不良患兒完成體、肺循環過程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生後，由於肺循環阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動脈縮窄和動脈導管關閉，故體循環阻力較高。體、肺血流之比失調，結果導致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時臟器血流灌注不足，出現低氧血症和酸中毒，最終死亡。
診斷
根據臨床表現和實驗室檢查可確診。
鑒別診斷
1、主動脈瓣閉鎖
動脈瓣關閉不全病人的左室舒張期在接受左心房血液同時又額外地接受從主動脈反流的血液 ，導致左心室舒張末期容量逐漸增大，左心室隨著肌原纖維節代償機制，產生離心性左心室肥厚，左心室順應性增加，以逐步適應左心室慢性容量負荷過重，保證-左心室舒張末期容量增加而左心室舒張末期壓力在正常範圍，這種心肌代償機制可以維持很長時間，致使病人無症狀，但隨著病程進展，引起心室壁肥厚的加重，左心主要在心內膜下區域，隨著左室收縮及舒張功能減退，症狀出現，並很快左室功能減退為不可逆性;因此，這類病人往往因心肌代償機制，在很長的一段時間內，因無任何症狀而未能及時就診，一旦症狀出現，很快引起不可逆性左室功能改變，即便手術，預後也相對較差。
2、二尖瓣閉鎖
冠狀動脈粥樣硬化性心臟病人經心導管檢查約3%有二尖瓣關閉不全，冠心病引致的二尖瓣關閉不全可由急性或慢性乳頭肌缺血所引起，心肌梗塞時，乳頭肌可因急性缺血性壞死而在數小時內完全斷裂，雖然腱索和瓣葉無異常病變，但相應部位的二尖瓣瓣葉喪失啟閉功能，在發生梗塞後早期即呈現嚴重的二尖瓣關閉不全，在急性心肌梗塞病例中，因乳頭肌斷裂而死於突然發生的重度二尖瓣關閉不全者約占0.4～5%，一部分病人心肌梗塞雖引起乳頭肌缺血壞死，但未立即完全斷裂，或因長期缺血，壞死的心肌組織逐漸被纖維組織所替代，乳頭肌變薄，伸長，收縮功能減弱或喪失，在心肌栓塞後2個月以上才呈現二尖瓣關閉不全，病變早期症狀可斷續出現，然後二尖瓣關閉不全的程度逐漸加重，心室及左心房明顯擴大，心臟功能減退並呈現心力衰竭。
左心發育不良西醫治療
術前處理：
診斷明確即用前列腺素E10.01μg／（kg·min）持續靜脈滴注，控制吸氧濃度為21%左右，目的是促使動脈導管續繼開放，使用呼吸機避免過度通氣，保持動脈血的二氧化碳分壓在4.0～5.33kPa（30～40mmHg）以上促使肺血管收縮，阻力增高，肺血流量減少，從而增加經動脈導管入降主動脈的血流量。保持水、電解質和血酸鹼度等正常指標，要求血氧飽和度達到80～85%。
手術治療
為唯一有效的方法。由於新生兒早期肺血管阻力較高，根治性糾治手術死亡率很高，故常施行分期手術。
第一期手術在體外循環結合低溫或深低溫停循環下進行，可經肺總動脈或動脈導管和右房插管建立體外循環。手術的基本原則如下：
１切除大部分房間隔，使形如大型房間隔缺損或類似單心房，消除左、右房壓差，使左房血流通暢地進入右房充分混合，提高血氧飽和度。
２主動脈弓成形和解除主動脈縮窄病變：從右無名動脈起始處至降主動脈上部沿主動脈弓下緣縱行切開，並在平乏氏竇水平橫斷肺總動脈，縫合肺動脈的遠端切口，近端應用人工織物（Gortex或PTFE）補片與主動脈弓切口上、下緣吻合，使右室血流能通暢地進入主動脈和冠狀動脈。但人工織物吻合易滲血或折疊影響血流通暢。故JoNas等將肺動脈切口下移到肺動脈瓣上水平，並在肺動脈分叉處橫斷，將獲得的肺動脈壁裁剪後替代人工織物，進行主動脈弓擴大重建，並與右室流出道連接。Lau報告在肺總動脈後壁縱行切開，重建4mm的肺總動脈，並將肺動脈與主動脈弓作吻合。
３結紮動脈導管，重建合適的體-肺分流途徑，早年較多施行鎖骨下動脈與右肺動脈吻合（Blalock-Taussimg手術），近年推崇中央性分流，即在主動脈與肺動脈之間作3～4mm的分流。
術後處理：
早期若出現肺血過多，可通過增加肺血管阻力和壓力以減少肺血流量。給予吸入21％的氧氣，保持二氧化碳分壓高於4.0～5.33kPa（30～40mmHg）。治療代謝性酸中毒，增加輔助通氣時的呼氣末正壓通氣。若發現為重建的肺總動脈口徑過大所致的肺血過多，則可施行肺動脈環扎術。若出現肺血過少，則給予純氧過度通氣，降低二氧化碳分壓要求在4.0kPa（30mmHg）以下，促使肺血管舒張，阻力下降，腎上腺素藥物能增加體循環阻力，從而增加肺循環分流比率，使肺血增加。但若體循環阻力小於8.67kPa（65mmHg），而二氧化碳分壓小於2.67～3.33kPa（20～25mmHg），則為吻合口過小，保守治療預後較差。
術後半年常規複查並進行心導管檢查，若發現房間隔缺損過小或主動脈口狹窄，可再施行球囊導管擴張術。
生理糾治術：
第一概手術後12～18月可施行生理性糾治術。手術方法：
１ 切除房間隔，行心房內補片將左房血經三尖瓣口引入右心室，修補房間隔缺損。
２結紮或縫合主、肺動脈分流部位，保留右室流出道或近端肺動脈與主動脈弓的吻合口，使右室繼續向體循環供血。
３右房心耳部與右肺動脈吻合，前壁可用心包片補片擴大或用帶瓣外管道連接即改良的Fontan術。肺動脈壓力高低決定手術的成敗關鍵。
經生理糾治約1／5病例可獲得較滿意療效，但右室長期承受體循環壓力，其遠期效果尚待隨訪。
心臟移植是一種有效的根治手術。
左心發育不良中醫治療
暫無可參考資料。