先天性心臟病簡稱先心病。是指出生時就存在的心血管結構或功能的異常，是胎兒時期心血管系統發育異常或發育障礙（如房間隔缺損、室間隔缺損）以及出生後應當退化的組織未能退化（如動脈導管未閉）所造成的心血管畸形。先心病約占新出生存活嬰兒的 7‰～8‰，佔我國重大出生缺陷發病率和死亡率的首位。
可以把我們的心臟想像成一座房子，房子蓋好以後可能有以下各種問題：
（1） 屋子之間的牆有缺損：如房間隔缺損（正常左右心房完全獨立）、室間隔缺損（正常左右心室完全獨立）；
（2） 蓋房子時的臨時水管沒有及時除掉：如動脈導管未閉（胎兒時未形成獨立的呼吸功能和血液循環，因此，肺動脈和主動脈之間有一條動脈導管使血液能夠循環，正常在出生時會閉合萎縮）；
（3） 房子內的門不能完全打開或關閉：如肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣畸形；
（4） 冷熱水管之間有瘺道造成冷水不冷、熱水不熱：如肺動靜脈瘺、冠狀動靜脈瘺；
（5） 房子內的電線有問題不導電：如先天性完全性房室傳導阻滯。
以上這些先心病類型又以房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉最常見。
先心病病因至今尚未完全明確。總體來說與下列因素有關：
（1） 遺傳；
（2） 近親生育；
（3） 母親懷孕早期患病毒感染性疾病或服用過致胎兒畸形作用的藥物；
（4） 母親患有糖尿病、紅斑狼瘡等疾病；
（5） 母親吸煙飲酒、接受放射線輻射等均可能導致胎兒心臟血管發生畸形。
（1） 在成人之前即死亡；
（2） 能夠進入成人期，但存在各種臨床症狀，生活質量每況愈下；
（3） 由於畸形輕，無任何症狀，無需手術治療，不影響自然壽命及生活質量。
心力衰竭是先心病最重要的死亡原因。由於先天性的缺陷造成了某個心臟部位的長期超負荷工作就會產生心衰，如室間隔缺損時，左心室壓力高，右心室壓力低，左心室的血就會進入右心室，造成右心室高負荷運轉，導致右心室功能衰竭。這與讓一個人長期高負荷工作的道理一樣，可能因為過量工作造成過勞死。
先天性心臟病患者的口唇或指甲等可能會變成青紫色，在醫學上叫做發紺, 我們經常看到慢性肺病的人嘴唇紫，這是因為由於肺病導致氣體交換障礙，造成動脈血中氧氣含量低所致。而先心病患者是由於解剖上的缺陷導致了靜脈血（氧含量低）混入了動脈血（氧含量高）中，造成了動脈血中血氧含量降低，從而出現的發紺症狀. 這種情況多提示病情加重甚至不可治療，所以先心病患者需要在出現發紺之前及時進行治療。
舉室間隔缺損的例子, 左心室壓力高，右心室壓力低，左心室的血就會進入右心室（醫學上稱為「左向右分流」），造成右心室高負荷運轉，導致右心室功能衰竭，不能將血液及時泵出，右心室血液量多，壓力持續增高並高於左心室，就會通過室間隔缺損部位進入左心室，那左心室的動脈血就混入了右心室的靜脈血（醫學上稱為「右向左分流」），從而出現發紺。這時患者的肺動脈壓力已明顯升高，右心功能已經趨於惡化，原本的缺損部位反而成為了右心室的洩洪通道，一旦封堵反而加速死亡，到了這個時候患者就已經喪失了寶貴的手術治療機會。
小兒哭鬧時由於肺部壓力升高，右心室向肺部射血阻力升高，即使沒有出現功能衰竭也會出現短暫的右心室壓力高於左心室的情況，這時因為存在室間隔缺損等缺陷，造成短暫的右心室靜脈血混入左心室動脈血中的情況，出現短暫的發紺。患兒停止哭鬧時，發紺消失。這時往往是給家長的一個重要提示：自己的孩子是不是得了先心病？需要立即到門診就診。
除上題中提到的患兒在哭鬧時出現口唇發紺之外，經常感冒、生長發育遲緩、喜歡蹲踞（玩耍過程中突然蹲下，幾分鐘後再度站起繼續玩耍，這種情況反覆出現）等，都要留意患先心病的可能。平時發現患兒得了先心病最常見的原因是心臟雜音：患兒可能因為呼吸道感染或其它疾病就診時，大夫聽診發現心臟雜音，這時切不可大意，寧可選擇做個心臟彩超排除一下，也不能抱著僥倖的心理任由發展，錯過最佳的治療時機。
毫無疑問是超聲心動圖，也就是大家通常所說的心臟彩超。超聲心動圖不僅可以看到先心病缺損或狹窄的部位，還能測算出缺損或狹窄部位的面積，對整體心臟功能進行評估，判斷有無心臟擴大及心室肥厚等，還能在術後對手術效果進行評估。通常在進行先心病治療前後必須要進行超聲心動圖檢查。
很多先心病患兒的父母來到門診最關心這個問題，但遺憾的是，除了一些動脈導管未閉的孩子可以吃藥治療外，其他的先心病沒有藥物能夠治癒。藥物只能緩解先心病的某些症狀或延緩先心病病情的進展，但無法治癒。
絕大多數先心病患者需要手術治療，分為心外科開胸手術治療和心內科介入手術治療兩種。20 世紀 80 年代以前通常以心外科手術治療為主；自 20 世紀 80 年代以來，先心病的介入性心導管術得到發展並成為先心病治療的重要手段。介入手術治療有創傷小、風險低、癒合時間短等優點，但並不是所有先心病都可以進行介入手術治療，建議患兒家長或成人患者先去心內科先心病門診咨詢，並對病情評估後再決定採取哪種治療方式。
心外科手術治療一般沒有特殊要求。而心內科介入治療通常會對患兒有年齡和體重的要求：房間隔缺損及室間隔缺損的患兒通常要求年齡≥3 週歲；動脈導管未閉的患兒通常要求年齡≥6 個月；以上三種先心病類型通常均要求患兒體重大於 5 公斤。這是因為幼兒太小時外周血管太細，無法通過外周血管順利將封堵裝置送到心臟，故對年齡及體重有一定的要求。
先心病的心內科介入治療是通過患者腿部的靜脈或動脈將一根或一根以上的導管送入心臟，並將封堵傘裝置送入缺損部位，或將球囊送到狹窄的瓣膜處，從而達到將缺損部位進行封堵或狹窄部位進行擴張的目的。在體外除了可見一個或幾個針眼之外，沒有任何的手術切口，通常術後 12 個小時（穿刺靜脈）或 24 個小時（穿刺動脈）即可下床活動，體表不會留下任何疤痕。
雖然先心病的內科介入治療有許多優勢，但並不一定所有先心病患者都適合，如果有以下情況之一，必須立即到心外科就診：
（1） 複雜的先心病如法洛四聯症；
（2） 缺損部位不適合進行介入封堵；
（3） 雖然缺損部位適合介入封堵但由於患者年齡過小，在等待的時間裡有可能發生肺動脈高壓最終喪失手術機會；
（4） 進行先心病介入封堵術失敗的患者。
先天性心臟病在最佳的時間內經過心外科手術治療或心內科介入治療以後，未出現手術併發症，並經過超聲複查確認手術成功後，絕大多數患者都可完全治癒，自然壽命及生活質量與常人無異，不影響生長發育及以後的結婚生育；僅有極少部分患者出現封堵傘脫落、房室傳導阻滯（心臟信號傳導障礙）、心律失常（心跳不規整）等併發症。先天性心臟病是心臟病中為數不多的可以完全治癒的疾病之一。
這是因為介入治療前的評估與術中出現的情況不可能完全一致，術前評估認為封堵裝置可以卡在缺損處，但手術時就是卡不住，手術就會失敗；另外一種情況是封堵裝置可以卡住，但一卡住就會發生房室傳導阻滯等問題，相當於修補房室裡的牆時，把裡面的電線壓住了，這時也必須取出封堵裝置，手術同樣會失敗。遇到這些問題時，通常會轉入心外科，通過開胸手術進行治療。
（1） 殘餘分流：就是指沒完全堵上，通常先觀察一段時間，部分可自行消失，如分流量較大者通常需要再次封堵；
（2） 封堵器脫落：一旦封堵器脫落可通過圈套器或異物鉗將其取出，難以取出時應行急診外科手術。
（3） 心律失常：術中多為一過性，無需特殊處理；若術中出現Ⅲ度房室阻滯，停止操作較長時間仍未恢復者，應放棄介入治療。
（4） 心臟穿孔：心臟穿孔後出現心包填塞（穿孔後，心臟血液流到心臟外的包膜中，限制心臟活動）可危及生命，應立即行心包穿刺引流減輕心包填塞，並盡快行外科手術治療。
（5） 血栓栓塞：若發現有肢體末梢發紺、腫脹或蒼白、發涼等表現時，要高度考慮栓塞可能，需立即進行溶栓等治療。
患者手術後 12～24 小時內是護理的重中之重。
（1） 觀察患者有無胸悶、胸痛、肢端末稍蒼白髮涼等不適症狀，如果有不適表現隨時向醫生匯報；
（2） 觀察患者穿刺處有無滲血、腫脹等變化，一旦發現異常要立即通知護士，需要重新包紮；
（3） 患者在這期間肢體限制活動，時間久了會感覺肢體麻木，家屬要每隔半小時給患者肢體進行按摩，促進血液循環；
（4） 在這段時間裡決不能讓患者下床，包括解小便等情況也要在床上進行。
這是很多先心病患者術後最關心的問題。一般來講，先心病患者通過心外科手術治療，待手術切口完全癒合以後，心臟彩超複查確認手術成功，先心病就算徹底治好了，不會復發。而通過心內科介入治療，通常需要 3～6 個月以後，再次進行心臟彩超複查，確認無異常才算徹底治癒，永久不會復發。介入治療後的 6 個月內，醫生會要求患者不要劇烈活動，避免再次手術的風險。
這是因為介入治療時送入心臟的封堵裝置只是暫時卡在心臟間隔或血管之間，劇烈活動有可能使封堵裝置脫落，故要求患者不能劇烈活動，如跳繩、跑步、打藍球等。6 個月後，自身的組織會完全覆蓋封堵裝置，換句話說就是心臟的組織完全把封堵裝置包埋，與機體已融為一體，這時無論患者再怎麼劇烈活動都不用擔心封堵裝置脫落了。
先心病患者術後飲食無特殊注意事項。進行心外科手術的患者飲食同其它外科手術一樣，多進食優質蛋白加速手術切口癒合，避免食用辛辣等刺激食物防止手術切口延期癒合。而手術切口癒合後及心內科介入治療的患者，飲食同正常人一樣即可。
根據先心病類型的不同，心外科的手術費用在幾萬元至十幾萬元不等；心內科介入治療的費用通常在 3 萬元至 4 萬元之間。特別強調的是我國對先心病的傾斜力度很大，許多地方均可免費進行先心病的手術或介入治療，具體情況可咨詢當地相關醫療機構。
這是許多先心病患兒的父母經常碰到的問題。除極少數心功能不全的患兒不能注射少部分疫苗外，絕大多數先心病患者即使尚未手術治療也不影響疫苗的注射，反而不注射疫苗會導致一些疾病的發生增加心臟的負擔。心功能不全的患者在注射減毒活疫苗後，可能會出現發熱、心跳過速等反應，使心臟負擔加重有誘發心衰可能。另外對於經常感冒的先心病患者，使用減毒活疫苗有患心內膜炎的可能，注射疫苗前應向防疫站詳細咨詢。
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意
（1） 避免近親結婚；
（2） 結婚前男女進行婚前檢查；
（3） 母親懷孕早期避免流行性感冒、腮腺炎、風疹病毒的感染；
（4） 母親懷孕時避免接觸放射線、輻射源等一些有害物質；
（5） 避免服用對胎兒發育有影響的藥物；
（6） 積極治療各種原發病，如糖尿病等；
（7） 注意膳食合理，避免營養缺乏；
高原地區出生的嬰兒患先心病的比率明顯高於平原地區，至今原因不是十分清楚，可能與高海拔地區缺氧有關。懷孕早期盡量避免去這些地區旅遊，防止增加胎兒發生先心病的風險。
只要沒有出現肺動脈高壓均可以手術治療。一般成人先心病患者以房間隔缺損多見，隨著年齡的增加，心臟病的症狀逐漸出現，如果經檢查適合手術治療，應盡早進行，否則出現肺動脈壓力升高以後，導致艾森曼格綜合征，就會喪失手術機會。
艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等先心病中，由原來的左向右分流（見第 7 問），由於進行性肺動脈壓升高導致右向左分流，皮膚粘膜從無青紫發展至青紫時，即稱為艾森曼格綜合征。一旦出現艾森曼格綜合征，就意味著喪失了先心病手術治療的機會，因為一旦封堵，就會把右向左分流的通道堵住，心肺功能將急劇惡化，加速死亡。
這時只有選擇藥物來控制肺動脈高壓，延緩病情進展，通常可選擇波生坦、伊洛前列素、西地那非等藥物治療。因這些藥物價格極其昂貴，建議患者可申請相關基金會的資助以獲取幫助。目前有報導稱可進行聯合心肺移植來解決肺動脈高壓，但由於供體很難找到，所以很難推廣。
參考資料：
1. 兒童常見先天性心臟病介入治療專家共識——中華兒科雜誌 2015 年 1 月第 53 卷第 1 期
2. 先天性心臟病從兒童到成年過渡中的管理——美國心臟協會科學建議解讀——中華健康管理學雜誌 2012 年 6 月第 6 卷第 3 期
3. 介入心臟病學第 2 版 主編：馬長生 霍勇 方唯一 董建增
4. 內科學第 2 版——供 8 年制及 7 年制臨床醫學等專業用 主編 王吉耀